Tag Archives: whole genome sequencing

유전체 데이터 분석을 위한 서버 운영 (feat. harvard e2)

저는 현재 하버드 부속 연구기관 중 하나인 BCH (Boston Children’s Hospital)의 연구 서버 (Researching computing) “E2“를 이용하여, WGS 분석을 진행하고 있습니다. E2는 대략 1000개 이상의 연산용 cpu를 가지고, BCH 소속 많은 연구실의 연구자들의 Bioinformatics 관련 분석을 처리해주는 서버입니다. Genome sequencing 관련 분석은 Target 또는 Exome sequencing과 다르게 그 엄청난 데이터 사이즈로 인하여, 연구용 서버를 이용하여 많은 수의 샘플을 처리하는데 많은

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[NGS DNA-SEQ] Functional Equivalence pipeline: CROMWELL, WDL

gnomAD, TOPMed 등 대규모 유전체 코호트들이 만들어지면서, 여기서 생산된 데이터를 이용하는데 중요한 문제가 부각되었는데, 바로 분석 결과 간의 재현성과 호환성에 있었습니다. 즉, 연구자가 GATK Best practice를 이용하여 Exome 또는 Genome 시퀀싱 분석을 진행하더라도 어떤 설정과 파라미터 값을 넣느냐에 따라, 최종 검출 변이의 결과가 달라지고, 이것은 연구 결과 간의 재현성의 측면에서 매우 중요한 문제가 되었던 것이지요. 참고논문에서 진행한 실험 결과를 보면,

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NGS Target enrichment method: Hybridization vs. Amplicon capture

우리가 흔히 차세대 염기 서열 시퀀싱이라고 부르는 NGS 기술에서 가장 현실적으로 중요한 요소는 아직까지는 ‘비용 (cost)’일 것입니다. 시퀀싱 비용이 점점 떨어지고 있기는 하지만, 여전히 가격대비 효율성을 고려할 때 임상적인 목적으로는 질병 특이적인 타겟 패널 시퀀싱 (Targeted panel Sequencing)을, 그리고 연구용으로 이용할 때는 엑솜 시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)을 주로 이용하고 있습니다.  타겟 패널 시퀀싱과 엑솜 시퀀싱은 시퀀싱 과정에서 게놈 시퀀싱과는 다른

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NGS 검사: Whole Genome & Exome, Targeted Sequencing 비교

임상 검사 및 연구 목적의 검사로 시행하는 염기서열 분석 방법은 기존의 생거 시퀀싱에서 차세대 염기서열 분석법 (Next-generation sequencing; 이하 NGS)로 빠르게 바뀌어서, 이제는 대부분 NGS로 생산된 엄청난 유전체 데이터가 쏟아지고 있습니다. 하지만 이러한 데이터의 생산보다 더 중요한 것은 어떠한 목적과 목표를 가지고 생산된 데이터를 활용할 것인가에 있다고 하겠습니다. 그래서 이번 포스팅에서는 NGS 기술을 이용하여 DNA 시퀀싱을 하는 대표적인 3가지 검사법에

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