Tag Archives: variant interpretation

[유전학 중요개념 정리] Muller’s morph와 gain of function, loss of function variant

올해의 마지막 포스팅은 매우 기본적이지만 중요한 개념인 Muller’s morph에 대해서 정리하고 마치려고 합니다. 오늘날과 같이 시퀀싱 기술이 보편화된 시대의 유전체 연구의 기본 단위는 변이 (genetic variant)입니다. 그리고 수많은 개별적 변이의 의미를 판독하는 작업은 여전히 진행 중입니다. 하지만 지금과 같이 시퀀싱이 가능하지 않던 시절에는  어떻게 변이에 대해서 연구를 했을까요? 오늘 이야기하고자 하는 Muller’s morph의 주인공인 Hermann J. Muller (1890–1967) 는  X-ray에

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Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용

오늘 포스팅은 Annovar에 관한 내용으로 작성해볼까 합니다. 언젠가 한번은 정리할 필요가 생각하고 있던 내용인데, 이제서야 차례가 왔네요. 시퀀싱 기술이 보편화되면서, 대부분 표준화된 파이프라인을 이용하여 시퀀싱 raw data로부터 변이를 검출하는 Up-stream analysis는 대부분의 업체에서 대동소이한 결과를  주고 있습니다. 연구자의 입장에서 사실 더 중요한 것은 이 정보를 어떻게 효과적으로 이용할까 하는 부분에 있고, 그래서 Bam file 또는 VCF file에서 시작하는 Down-stream analysis가

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암유전체 분석: Driver mutation prediction tools

이전 포스팅에서 암에서 발생하는 mutation을 driver와 passenger로 구분하는 개념에 대해서 언급했습니다. 이번에는 실제로 시퀀싱을 진행했을 때 검출되는 많은 변이들을 실제 암 발생의 driver와 passenger를 구분하는 방법과 다양한 툴들에 대해서 정리해 보고자합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer [유전학 중요개념 정리] Mutational signature 사실 Somatic mutation이나 Germline mutation이나 질병 발생의 원인 유전자와 변이를 찾는 방법이라는

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유전자 변이의 해석: 대용량 기능 검사의 필요성

오늘 포스팅은 유전체 검사 후 발견되는 변이 해석에 대해 얘기해 보고자 합니다. 사실 최근에 제가 공부한 내용이라, 조금 어려운 내용이지만 해당 내용을 정리할 겸 포스팅을 남겨봅니다. NGS 기술이 널리 사용되면서, 검사를 통한 변이 검출에 대한 문제는 이제 어느 정도 정상 궤도에 올랐다고 볼 수 있습니다. 사실 더 중요한 문제는 검출된 변이를 해석하고, 이를 실제 의료 현장에서 적용하는데 있습니다. 이제서야 이러한

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