Tag Archives: variant filtering

NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part3. Vcf manipulation

앞선 포스팅의 두가지 과정을 거치고 나서 생성된 VCF 파일을 이용하면 드디어 분석 가능한 변이들을 확인할 수 있습니다. 그러나 실제로 이 데이터를 열어보면, 지저분하고 활용하기 위해서는 어느 정도 가공이 필요합니다. 그래서 이번 포스팅은 VCF Filter를 적용하여 분석을 위한 변이들을 정제하고, 분석에 참조하기 위한 Annotation 작업을 위한 Code까지 정리해보도록 하겠습니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice NGS

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[유전학 중요개념 정리] Compound Heterozygote

최근 NGS 데이터를 필터링하다보니, 의학 유전학에서 매우 중요한 개념인 것 같아서 정리하는 포스팅을 남깁니다. “Compound Heterozygote (복합 이형접합자)“란 무엇이며, NGS 데이터를 분석할 때 왜 중요한가? 보통 멘델의 유전 법칙에 의하면, 유전 질환은 Autosomal Dominant (AD; 우성 유전) 또는 Autosomal Recessive (AR; 열성 유전) 방식을 따릅니다. 그 외에도 대표적으로 X-linked Dominant (XLD) 또는 Recessive (XLR) 방식의 성염색체 연관 유전 또는 모계

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