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제 14차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

COVID-19는 학회와 강의의 풍경도 많이 바꾸어 놓은 것 같습니다. 개인적으로는 Zoom을 이용하여 화상 인터뷰 및 미팅 등은 한 적이 있는데, 온라인 강의는 이번이 처음입니다. 의국 선배님으로 부터 NGS에 대한 기초적인 개괄에 대한 강의를 부탁받아, 분당 차병원 임상과 선생님들을 대상으로 강의 자료를 준비하였습니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에도 업로드 합니다. (사용은 자유롭게 하시되, 출처만 명시해주시기 바랍니다.) 관련 포스팅 보기> 임상의를

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약물유전체 Annotation tool: PharmCAT

제가 있는 연구실의 주요 연구 테마는 약물 유전학인데, 저는 어쩌다 보니 운이 좋게도 암종 (Cancer), 선천성 희귀 유전 질환 (Rare Disease), 약물유전체 (Pharmacogenomics) 시퀀싱 데이터를 모두 분석할 기회가 있었습니다. 사실 이 3가지 분야는 유전체 기술을 통한 정밀 의료 실현을 위해 연구자들이 집중하고 있는 주요 카테고리인데, 공통점도 있지만 성격이 많이 다릅니다. 특히, Cancer, Rare Disease와 구분되는 Pharmacogenomics의 가장 큰 차이는 연구

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NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part3. Vcf manipulation

앞선 포스팅의 두가지 과정을 거치고 나서 생성된 VCF 파일을 이용하면 드디어 분석 가능한 변이들을 확인할 수 있습니다. 그러나 실제로 이 데이터를 열어보면, 지저분하고 활용하기 위해서는 어느 정도 가공이 필요합니다. 그래서 이번 포스팅은 VCF Filter를 적용하여 분석을 위한 변이들을 정제하고, 분석에 참조하기 위한 Annotation 작업을 위한 Code까지 정리해보도록 하겠습니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice NGS

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Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용

오늘 포스팅은 Annovar에 관한 내용으로 작성해볼까 합니다. 언젠가 한번은 정리할 필요가 생각하고 있던 내용인데, 이제서야 차례가 왔네요. 시퀀싱 기술이 보편화되면서, 대부분 표준화된 파이프라인을 이용하여 시퀀싱 raw data로부터 변이를 검출하는 Up-stream analysis는 대부분의 업체에서 대동소이한 결과를  주고 있습니다. 연구자의 입장에서 사실 더 중요한 것은 이 정보를 어떻게 효과적으로 이용할까 하는 부분에 있고, 그래서 Bam file 또는 VCF file에서 시작하는 Down-stream analysis가

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