Tag Archives: UPD

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy: lessons and implications on clinical practice and research 일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20 두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원

더 보기

[유전학 중요개념 정리] Genomic imprinting and Uniparental disomy (UPD)

이번 글은 유전체 각인 (Genomic imprinting)과 단친성 이염색체 (Uniparental disomy; UPD)의 개념을 정리하는 포스팅을 남기고자 합니다.  사실 전문의 시험 공부를 하면서도 이 두개념은 상당히 중요해서 많이 봤었던 기억이 남는데, 사실 족보로 공부하다보니 확실한 개념을 갖지 못했던 것 같습니다. 최근에 관심을 갖고 여러 논문을 보면서 관련 개념이 확실히 잡혀서 정리하는 차원의 포스팅입니다. 사실 저도 위 두 개념은 사실 단어의 의미가 낯설어서,

더 보기