Tag Archives: Structural variation

구조 변이 annotation tool: AnnotSV

유전체 정보로 부터 임상적으로 중요한 변이를 검출하기 위해서는 NGS 시퀀싱 기기의 read 정보로부터 변이 검출까지의 파이프 라인 못지 않게, 얻어낸 수많은 변이로 부터 병인에 중요한 역할을 할 것으로 생각되는 후보 변이를 필터링하는 전략이 매우 중요하게 됩니다. 따라서 적절한 데이터 베이스로 부터 Annotation을 하는 과정은 매우 중요하게 되는데, 이번 포스팅은 다양한 변이 중에서 구조 변이 (Structural variation; SV)을 대상으로 Annotation을 할

더 보기

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy: lessons and implications on clinical practice and research 일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20 두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원

더 보기

PacBiO SMRT sequencing: Long Reads Sequencing의 원리와 장,단점

차세대 염기서열 분석 방법 (이하 NGS) 의 개발은 다양한 원리를 토대로 동시에 엄청난 양의 유전체를 시퀀싱할 수 있는 방법들을 제시하였는데, 각자 개발한 방법들을 토대로 설립된 회사들과 시장의 변화는 마치 삼국지를 보는 것과 같았습니다. 5~6년전만 하더라도 군웅할거의 절대 지존이 없는 상황에서, 마치 조조가 천하를 통일하듯 현재는 Flow cell 기반의 Illumina의 Short Read Sequencing 방법이 거의 시장을 독식한 상황입니다. 이중 Minor 한

더 보기

SNP array의 원리와 CNV 분석: B Allele Frequency, LogR ratio

오늘은 흔히 GWAS 분석에 사용되는 SNP array의 원리와 이를 이용한 CNV 분석 기법에 대해서 정리해보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? [유전자칩 비교] SNP array와 array CGH, 그리고 한국인칩 [유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation SNP array는 인간의 30억쌍의 염기 서열 중에서 대표적인 유전적 마커를 선정하여 스크리닝하기 위해서 개발되었습니다. 제품마다 유전적 마커의 개수는 상이하고

더 보기

[유전학 중요개념 정리] Complex DNA rearrangement: Chromothripsis, Chromoanasynthesis, and Chromoplexy

이번 포스팅은 genomic DNA가 다양한 구조적 변이 (Structural variation)를 발생시키는 메커니즘 중 최근에 Cancer genetics 연구를 통해 중요하게 다뤄지게 된 Chromothripsis, Chromoanasynthesis, 그리고 Chromoplexy에 대해서 정리해보고자 합니다. 최근에 유전적 다양성을 설명하는 방법으로 Copy number variation (CNV)에 대해서도 많은 연구가 되고 있는데, 특히 암세포를 다양한 유전적 연구 툴을 이용하여 연구한 결과 많은 구조적 변이들이 획득되는 것을 알게 되었습니다. 연구자들은 이러한 구조적

더 보기

[유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation

일반적으로 사람의 염색체는 부모로부터 한쌍씩 물려받아 23쌍, 총 46개를 갖게 됩니다. 이러한 염색체의 수적 이상 또는 구조적 이상이 발생하는 경우 염색체 이상에 의한 질환을 갖게 됩니다. 가장 대표적인 것이 Trisomy 21 syndrome (다운 증후군)입니다. 이러한 염색체의 이상을 가장 거시적으로 검사하는 것이 흔히 염색체 검사라고 부르는 핵형 검사 (Karyotyping) 입니다.  핵형 검사는 일반적으로 혈액 검체로부터 백혈구를 분리하여, colchicine으로 처리하고 세포 분열의

더 보기