Tag Archives: somatic mutation

[유전학 중요개념 정리] De novo mutation의 발생 기전과 질병 발생학적 의의

De novo mutation (DNM; Of new의 라틴어 표기)은 양쪽 부모로부터 물려 받은 inherited variant와 달리, 글자 그대로 proband에서 새롭게 나타난 변이를 일컫습니다. 따라서, 환자에서 검출된 DNM은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 이러한 이유 때문에, 변이 판독을 위한 ACMG guideline에서도 DNM 여부를 Pathogenicity의 Strong Evidence 중 하나인 PS2 (De novo, both maternity and paternity confirmed, in a patient with the disease and

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암유전체 분석: Driver mutation prediction tools

이전 포스팅에서 암에서 발생하는 mutation을 driver와 passenger로 구분하는 개념에 대해서 언급했습니다. 이번에는 실제로 시퀀싱을 진행했을 때 검출되는 많은 변이들을 실제 암 발생의 driver와 passenger를 구분하는 방법과 다양한 툴들에 대해서 정리해 보고자합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer [유전학 중요개념 정리] Mutational signature 사실 Somatic mutation이나 Germline mutation이나 질병 발생의 원인 유전자와 변이를 찾는 방법이라는

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암유전체 분석: Waterfall plot

최근에 종양 내과에 계신 선배와 함께 담관암 (Biliary tract cancer) 환자들의 암유전체 (Cancer Genomics) 관련 NGS 분석을 시작했습니다. 확실히 작년부터 다양한 질환과 환자들의 다양한 유전체 데이터를 접하다보니, 데이터셋의 특성에 따라서 분석 및 접근 방법이 많이 다른 것을 느낍니다. 사실 그동안 저는 주로 Germline variant 분석을 했었는데, Somatic variant 가 더 중요한 암 환자들을 분석하기 위해서는 추가로 더 공부하고 알아야 할

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[유전학 중요개념 정리] Germline vs. Somatic mutation

가끔 주위 선생님들과 NGS 검사를 통해 발견된 변이에 대해서 이야기를 할 때, Germ-line과 Somatic mutation, 두 가지 개념의 차이를 잘 모르는 경우를 종종 보아와서, 이번 포스팅에서는 Germline mutation (생식 세포 돌연변이)와 Somatic mutation (체세포 돌연변이)의 개념과 임상적 중요성에 대해서 정리하려고 합니다. 생식 세포 돌연변이와 체세포 돌연변이는 크게 2가지 개념에서 구분할 수 있습니다. Inheritance: 부모로부터 물려받은 변이인가? 살아가면서 새로 발생하고 축적된

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