Tag Archives: SNV

[유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation

일반적으로 사람의 염색체는 부모로부터 한쌍씩 물려받아 23쌍, 총 46개를 갖게 됩니다. 이러한 염색체의 수적 이상 또는 구조적 이상이 발생하는 경우 염색체 이상에 의한 질환을 갖게 됩니다. 가장 대표적인 것이 Trisomy 21 syndrome (다운 증후군)입니다. 이러한 염색체의 이상을 가장 거시적으로 검사하는 것이 흔히 염색체 검사라고 부르는 핵형 검사 (Karyotyping) 입니다.  핵형 검사는 일반적으로 혈액 검체로부터 백혈구를 분리하여, colchicine으로 처리하고 세포 분열의

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휴먼 게놈 프로젝트, 그 이후.. 그리고 정밀 의료시대까지

인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project; HGP)는 인간의 모든 유전자 염기 서열을 밝히는 것을 목표로 1990년 처음 시작되었습니다. 그리고 당초 목표보다 2년 빠른 2003년도에 목표를 완수하게 되었죠. 이 당시만 해도, 인간의 유전체 암호가 모두 해독되어서 마치 모든 유전병을 정복가능하게 될 거라고 기대가 매우 컸습니다. 그렇지만 당시의 기대와 흥분도 잠시, 지금까지 무려 14년이 흘렀지만 아직도 게놈 프로젝트는 현재 진행형입니다. 이번 글에서는

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