Tag Archives: SNP

NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part3. Vcf manipulation

앞선 포스팅의 두가지 과정을 거치고 나서 생성된 VCF 파일을 이용하면 드디어 분석 가능한 변이들을 확인할 수 있습니다. 그러나 실제로 이 데이터를 열어보면, 지저분하고 활용하기 위해서는 어느 정도 가공이 필요합니다. 그래서 이번 포스팅은 VCF Filter를 적용하여 분석을 위한 변이들을 정제하고, 분석에 참조하기 위한 Annotation 작업을 위한 Code까지 정리해보도록 하겠습니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice NGS

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DTC 유전자 검사의 딜레마: 과학과 산업 사이

유전자 검사법 개정 지난번 유전체 학회 부스에 갔더니, 바이오벤처 기업에서 유전자 검사 서비스를 홍보하는 것을 보고 깜짝 놀랐습니다. 자세히 알아보니 비교적 제약이 많았던 우리 나라에서도 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’이 개정되어, 민간업체에서도 영리 목적의 제한적 유전자 검사가 가능해졌다고 합니다. 민간업체에서 검사 가능한 유전자는 총 46개로 건강 관련 6가지 (비만, 콜레스테롤, 중성지방, 혈당•혈압, 카페인대사)과 미용 관련 6가지 (비타민C 대사, 피부색소침착, 피부노화, 피부탄력, 탈모,

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