Tag Archives: rna sequencing

GTEx portal: eqtl, sqtl database

최근의 많은 연구는 Multi-omics data를 활용하여, 대부분 non-coding region에 존재하는 GWAS에서 발굴한 질환 관련 loci가 유전자 발현 수준 (Transcriptome) 또는 발현 조절 (Epigenome)과 관련된 곳임을 입증함으로써, 질병 메커니즘을 설명하려는 방향으로 나가고 있습니다. 특히, 그동안 설명이 되지 않았던 많은 Complex Trait Disease의 경우, 이러한 접근 방법이 추가적으로 많은 생물학적 이해를 가져왔습니다. [관련 포스팅 보기] [유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일

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[유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일 세포 시퀀싱 (Single cell sequencing)

현재 있는 미국의 연구실은 다양한 Omics 데이터를 종합적으로 분석하여, 소아 신증후군의 정밀 의료 실현을 위한 연구를 진행하고 있습니다. 아래의 관련 포스팅과 같이, 다양한 유전체 연구 결과 대부분의 복합질환 질병 발생은 유전체의 유전자 발현을 조절하는 부분, 그리고 non-coding 영역에 존재함을 확인하게 되었습니다. 이에 연구자들은 이러한 부분이 어떠한 기작을 통해서, 질병을 발생을 시키는지에 대한 연구를 진행하고 있으며, 이러한 연구 방법론의 하나로 다양한

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[유전학 중요개념 정리] Long intergenic non-coding RNA (lincRNA)의 특징과 생물학적 기능

최근 임상 유전학 연구들은 시퀀싱 기술의 발달을 바탕으로 차세대 염기서열 분석법 (이하, NGS)을 이용한 엑솜 시퀀싱 (Exome sequencing) 으로 다양한 유전자의 변이 발굴 및 생물학적 기능 변화, 질병 메커니즘 입증 등의 패러다임으로 흘러가고 있습니다. 그러나 인간 유전체 30억쌍 염기 중에서 실제로 단백질을 생성하는 코딩 영역은 1~2% 정도로 매우 제한적이고, 이 부위의 변이가 실제로 관찰되는 표현형의 다양한 차이를 충분히 설명해주지 못합니다.

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