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제 14차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

COVID-19는 학회와 강의의 풍경도 많이 바꾸어 놓은 것 같습니다. 개인적으로는 Zoom을 이용하여 화상 인터뷰 및 미팅 등은 한 적이 있는데, 온라인 강의는 이번이 처음입니다. 의국 선배님으로 부터 NGS에 대한 기초적인 개괄에 대한 강의를 부탁받아, 분당 차병원 임상과 선생님들을 대상으로 강의 자료를 준비하였습니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에도 업로드 합니다. (사용은 자유롭게 하시되, 출처만 명시해주시기 바랍니다.) 관련 포스팅 보기> 임상의를

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참조 유전체 Reference Genome: GRCh38, GRCh19, KOREF

사실 저희 연구실의 분석 파이프 라인은 아직도 대부분 GRCh19 (Hg19)를 Reference Genome으로 사용하고 있었는데, Ensemble Browser를 포함해서 새로 나오는 몇몇 Bioinformatics tool들이 더 이상 Hg19를 지원하지 않는다고 하는 바람에, 부랴 부랴 파이프 라인을 GRCh38 (Hg38)로 바꾸게 되었습니다. 단순히 Reference Genome을 바꾼다는 의미 외에도 많은 곳들을 전부 뜯어 고쳐야 했기에, 생각보다 꽤 귀찮고 복잡한 작업이 되어 버렸습니다. 그래서 이번에는 참조 유전체

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