Tag Archives: Rare disease

Mila 이야기와 Antisense oligonucleotides 치료제

Mila 이야기와 Milasen 약물에 대해서는 언젠가 한번 정리하고 싶었던 내용이었는데, 때마침 최근에 개최되었던 2021년 미국 인간유전학회 (ASHG)에서는 Mila 이야기에 관한 최신 업데이트 내용이 발표되었습니다. 이에 관련 내용에 대한 포스팅을 작성하려고 합니다. 제가 현재 속해 있는 보스턴 어린이 병원 (Boston Children’s Hospital) 의 연구진들은 Mila라는 희귀 질환 환우를 위한 맞춤 치료 (Personalized therapy) 를 제공하기 위해 치료제를 개발하게 되는데, 이 과정이

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Genetic Testing Registry: 유전 검사 의뢰 기관 찾기

환자의 검체를 이용해서 진단용 또는 연구용으로 시행하고자 하는 유전 검사가 있는데, 시행하는 기관이나 업체가 없는 경우에는 어디에 의뢰해야할지 참으로 난감합니다. 유명하고 많이 시행하는 검사의 경우에는 경쟁 업체가 많아서 이러한 어려움이 없지만, 희귀 질환의 경우에는 찾기가 쉽지 않습니다. 그래서 추후에 저와 같은 시행 착오를 겪지 않도록, 연구자 분들께 Genetic Testing Registry (GTR)에 대해서 소개 및 정리하고자 합니다. NCBI에서 제공하는 사이트 중에 Genetic

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