Tag Archives: precision medicine

[유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일 세포 시퀀싱 (Single cell sequencing)

현재 있는 미국의 연구실은 다양한 Omics 데이터를 종합적으로 분석하여, 소아 신증후군의 정밀 의료 실현을 위한 연구를 진행하고 있습니다. 아래의 관련 포스팅과 같이, 다양한 유전체 연구 결과 대부분의 복합질환 질병 발생은 유전체의 유전자 발현을 조절하는 부분, 그리고 non-coding 영역에 존재함을 확인하게 되었습니다. 이에 연구자들은 이러한 부분이 어떠한 기작을 통해서, 질병을 발생을 시키는지에 대한 연구를 진행하고 있으며, 이러한 연구 방법론의 하나로 다양한

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[논문소개] 면역억제제 Tacrolimus의 약물 유전체 연구

작년부터 미국에 오기 전까지 부랴 부랴 동시에 4개의 논문을 쓰고 있었는데, 그중 2개 논문의 온라인 출판이 완료 되었습니다. 그래서 앞의 논문을 소개한 김에, 함께 출판된 다른 약물 유전체 연구도 소개를 해볼까 합니다. 이번 연구의 프로젝트도 약리학 교실에 처음 박사 과정으로 들어오면서 부터 시작했던 프로젝트인데, 장기 이식 후의 면역 억제제로 널리 사용하는 Tacrolimus와 관련된 약물 유전체 연구입니다. 개인적으로는 처음으로 본격적으로 NGS

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Genomics of Drug Sensitivity in Cancer (GDSC): 항암제에 대한 암세포주 반응 Database

종양학 (Oncology)에서의 정밀 의료는 암세포의 돌연변이 프로필 (Mutational Profile)에 대한 정보를 얻고, 이를 바탕으로 항암제 또는 기타 약물의 효과를 예측해서, 환자에게 최적의 치료 효과를 낼 수 있는 치료를 하는 것이 목적입니다. 하지만, 종양 세포가 가지고 있는 복잡하고 다양한 돌연변이로 인해서, 특정 바이오 마커를 이용하여 실제 임상 현장에서 약물의 치료 효과를 예측하고 활용하는데에는 많은 한계가 존재합니다. 특히, 이를 위해서는 실제로 약물의

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블로그 포스팅 작성 과정과 작성 이유

가끔 지인들과의 모임에 가면, 제 블로그를 잘 봤다면서 먼저 얘기를 꺼내주는 경우가 있습니다.   그러면서 블로그 글과 관련하여 여러가지 내용들을 물어봐주시곤 하는데, 사실 블로그를 운영하는 것은 어떠한 경제적 이득도 없거니와,  생각보다 시간도 많이 들고, 어떤 때는 귀찮은 일이기도 합니다. 그래도 간간히 글을 봐주시는 숨은 구독자를 위해서, 오늘은 블로그의 글 작성 과정과 작성 이유에 대한 글을 써보겠습니다.   0. 블로그 포스팅의 작성

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영국의 정밀 의료 사례: UK biobank, 100,000 Genome Project, NHS England 까지

정밀 의료 (Precision Medicine)와 관련하여 최근에 매우 감명을 받은 영국(UK)의 사례를 보면서, 전반적인 연구 동향 및 정밀 의료가 실제 의료 시장 변화에 미치는 동향에 관한 글을 남겨봅니다. 영국은 확실히 사회 복지 체계가 잘 잡혀서 의료 분야에서도 많은 변화를 주도하고 있으며, 체계도 매우 구체적이고 잘 잡혀있습니다.   UK BioBank 이러한 특성은 가장 선도적으로 영국인들의 유전체 정보를 구축하는 UK Biobank project에도 잘

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임상 빅데이터와 딥러닝(Deep Learning)을 활용한 연구와 고려사항

2년전부터 임상 빅데이터에 딥러닝 (Deep Learning) 기술을 접목하여 준비했던 논문이 있는데, 최근에 미국 심장학회 (American Heart Association)에서 발간하는 Stroke 지에 게제 승인이 나서, 관련된 내용을 정리하는 포스팅을 남길까 합니다. 의료 정보 빅데이터에 기계 학습 (Machine Learning) 기술을 활용하여 발표 하였던 저희의 첫번째 논문에서는 800명 정도의 환자 데이터를 이용하였는데, 당시 논문은 DIC 진단에 대해 기존 방법에 비해 진단 정확도를 높일 수는

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동반 진단, Companion diagnostics란 무엇인가?

오늘은 정밀 의료 (Precision Medicine)와 약물 유전학 (Pharamacogenetics) 분야에서 공통적으로 중요한 개념인 ‘동반 진단’ (Companion Diagnostics)에 대해 정리하는 포스팅을 남길까 합니다.  저는 개인적으로 우리 나라의 ‘동반 진단’이라는 어휘를 별로 좋아하지 않습니다. 어휘는 들었을 때 이해하기 쉽고 개념이 바로 연상되어야 하는데, 동반 진단이라는 단어는 이해가 어렵기 때문이죠 (영어식 표기를 단순히 우리말로 번역한 결과). 그러면 ‘Companion diagnostics’ (이하 CD)를 좀 더 쉽게 이해하기

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CPIC Guideline: 유전체 정보를 활용한 약물 처방에 관한 임상 근거 지침

지난 포스팅에서 약물 유전학이 왜 정밀 의료의 실현에 중요한지에 대해서 간단하게 포스팅했습니다. 오늘은 조금 더 구체적으로 약물 유전체 정보에 근거하여 실제 임상 진료 시 약물의 처방에 대한 지침을 제공하고 있는 CPIC (Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium) Guideline에 대해서 구체적으로 소개해 보고자 합니다. 지난 포스팅 보기 -> 약물 유전학은 왜 정밀의료에서 중요한가? CPIC 홈페이지 방문하기 -> CPIC 홈페이지 CPIC 가이드 라인 및 중요도 구분

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약물유전체학 연구 네트워크: PGRN

오늘은 약물 유전학 분야에서 정밀 의료 실현을 위해 연구와 노력을 이어가고 있는 약물유전체학 연구 네트워크 (Pharmacogenomic Research Network; PGRN)에 대해서 소개하고자 합니다. 사실 이 연구 네트워크를 소개하는 이유에는 크게 2가지 이유가 있는데, 우선 제가 현재 약물 유전체학을 공부하기 때문이기도 하거니와 당장 정밀 의료의 실현을 위한 최전선에서 노력하고 연구하고 있는 사람들이기 때문입니다. 더불어, 아직 우리나라에서는 PGRN에 포함되어 연구를 하고 있는 연구자가

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휴먼 게놈 프로젝트, 그 이후.. 그리고 정밀 의료시대까지

인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project; HGP)는 인간의 모든 유전자 염기 서열을 밝히는 것을 목표로 1990년 처음 시작되었습니다. 그리고 당초 목표보다 2년 빠른 2003년도에 목표를 완수하게 되었죠. 이 당시만 해도, 인간의 유전체 암호가 모두 해독되어서 마치 모든 유전병을 정복가능하게 될 거라고 기대가 매우 컸습니다. 그렇지만 당시의 기대와 흥분도 잠시, 지금까지 무려 14년이 흘렀지만 아직도 게놈 프로젝트는 현재 진행형입니다. 이번 글에서는

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