Tag Archives: population frequency

[유전학 중요개념 정리] Hardy-Weinberg Equilibrium과 Variant Frequency

시퀀싱 데이터를 분석하는데 가장 중요한 정보를 제공하는 것 중 하나가 Minor Allele Frequency (MAF) 또는 변이 빈도 (Variant Frequency) 입니다. Variant Frequency는 전체 인구 집단 (Population)내에서 해당 변이가 어떠한 빈도로 존재하는지를 나타냅니다. 한가지 중요한 점은 여기서의 변이 빈도는 인구 집단의 관점에서의 빈도를 나타내기 때문에, 시퀀싱 데이터의 VAF (Variant Allele Frequency)와는 개념이 다르다는 점입니다. 일반적으로 NGS 데이터에서의 VAF는 해당 변이의 (전체

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Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용

오늘 포스팅은 Annovar에 관한 내용으로 작성해볼까 합니다. 언젠가 한번은 정리할 필요가 생각하고 있던 내용인데, 이제서야 차례가 왔네요. 시퀀싱 기술이 보편화되면서, 대부분 표준화된 파이프라인을 이용하여 시퀀싱 raw data로부터 변이를 검출하는 Up-stream analysis는 대부분의 업체에서 대동소이한 결과를  주고 있습니다. 연구자의 입장에서 사실 더 중요한 것은 이 정보를 어떻게 효과적으로 이용할까 하는 부분에 있고, 그래서 Bam file 또는 VCF file에서 시작하는 Down-stream analysis가

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