Tag Archives: NGS

NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part2. Bam to Vcf

지난 글에 이어서, 생성된 Bam 파일로부터 변이들을 읽어 들이고, haplotype call을 하는 두번째 파트의 code를 정리해보겠습니다. 아래 코드는 GATK 4.1.3 버젼을 기반으로 작성되었습니다. GATK 버젼에 따라서 조금씩 Tool과 명령어에 차이가 있습니다. 전반적인 흐름은 아래와 같습니다. 관련 포스팅 보기> NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part1. Fastq to Bam NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice [계속 Update

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NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part1. Fastq to Bam

GATK4 (Genome Analysis Tool Kit)로 넘어오면서, NGS 시퀀싱 분석을 위한 파이프라인이 많이 개선 및 간소화된 것 같습니다. 덕분에 저도 최근 연구실에 구축되어 있던 파이프라인도 새롭게 뜯어고쳤는데, 이 참에 전반적인 분석을 위한 코드를 정리해볼까 합니다. 추후에 비슷한 파이프 라인을 구축하고자 하는 분들께 도움이 되었으면 하고 피드백도 환영합니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice [계속 Update 예정]

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[참석 후기] 2019 대한진단유전학회 학술대회

프로그램 목록> 5월 29, 30일간 K 호텔에서 진행된 대한진단유전학회 학술대회에 참석하였습니다. 기억이 잊혀지기 전에 몇가지 인상 깊었던 내용들에 대해서 정리하고 가고자 합니다. 우선 많은 임상과에서 연자 선생님들이 초청되어서, 실제 진료에 NGS 검사 결과를 적용한 사례들을 발표해주셨는데, 아직까지는 갈 길이 멀어보이지만, 그래도 검사를 통해서 더 나은 진료와 치료를 받을 수 있었던  케이스들을 통해서 정밀 의료라는 큰 흐름은 계속 발전해 나갈 것으로

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NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice

최근들어 제 블로그의 방문자들이 눈에 띄게 증가했습니다. 대부분 구글 검색을 통해서 유입되는 분들인데, 검색어 통계를 보니 NGS 관련 내용에 대해서 검색하다가 들어오는 사람들이 많았습니다. 그래서 저에게는 쉬운 내용들이라 하더라도, 일반인들이 궁금해하는 내용에 대해서도 정리해두어야 겠다는 생각이 들어서 이번 포스팅은 NGS 장비를 통해서 생산된 데이터를 어떻게 분석하는지, 전반적인 파이프 라인에 대해서 개념을 소개하는 포스팅을 올려볼까 합니다. 우선, 차세대 염기 서열 분석법

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암유전체 분석: GISTIC을 이용한 Somatic Copy Number Alteration 분석

암유전체 분석은 크게 SNV/INDEL 수준의 Mutation 분석과 Chromosome/CNV 수준의 Somatic Copy number Alteration (SCNA) 분석으로 나눌 수 있습니다. 과거에 SCNA는 주로 SNP array 또는 Array CGH과 같은 Microarray를 이용하여 시행하였지만, 최근에는 NGS 데이터를 활용하여 2가지 분석을 모두 시행할 수가 있습니다. 이번 포스팅은 NGS 데이터를 활용하여, SCNA를 분석하는 Genomic Identification of Significant Targets in Cancer (GISTIC) 분석 방법에 대해서 정리해보고자 합니다.

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[유전학 중요개념 정리] Enhancer, Super-enhancer

최근 많은 유전체 연구가 유전체의 3차원적인 구조와 직접 단백질을 coding 하지 않는 non-coding region의 역할과 질병 발생 메커니즘에 이뤄지면서, 유전체에 대한 이해의 폭이 넓어지고 있습니다. 최근에는 과거의 단순하게 A,T,G,C로 이루어진 염기 서열의 2차원적인 시각에서 벗어나, 유전자의 발현 기작은 훨씬 복잡하게 이뤄진다는 것을 알게 되었습니다. 사실 이러한 이유 때문에 GWAS 또는 NGS를 이용하여 유전자의 염기 서열을 확인하는 것으로는 유전형과 실제 표현형

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약물 유전체 연구가 어려운 이유

저는 작년 2월부터 1년 반정도의 기간을 약물유전체 연구를 하고 있습니다. 지도 교수님이신 이민구 교수님과 다양한 약물 반응에 대한 유전적 바이오 마커를 발굴하는 연구를 하고 있는데, 생각보다 쉽지가 않고, 좋은 결과가 나오지 않고 있습니다. 그에 비해 최근에 선천성 기형의 일종인 두개골 조기유합증이라는 희귀질환에 대해 성형외과 및 신경외과와 공동연구에도 참여하고 있는데, 많은 환자들의 유전적 원인들을 확인할 수 있었습니다. 유전적 소인과 형질 간에는

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