Tag Archives: NGS 검사

NGS 결과의 임상 적용: Genotype-phenotype correlation

최근에 병원의 의료 현장에서 NGS 타겟 시퀀싱 패널을 이용하면서 다양한 유전자들을 동시에 검사하는 건수가 폭발적으로 증가하고 있습니다. 다만 안타깝게도 많은 경우에 실제로 그 유전체 정보와 데이터를 충분히 활용하지 못하고 있음을 많이 느낍니다. 즉, 돈을 들여서 구축된 파이프 라인을 통해서 유전체 데이터 생산은 되는데, 이후에 변이들에 대한 적절한 해석을 하고, 환자에 적용하는데 까지는 아직 더 경험이 필요한 것 같습니다. 그래서 이번 글에서는 매우

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NGS 타깃 시퀀싱 패널 검사의 분석 및 해석시 고려할 사항

지난 포스팅에서는 임상의의 입장에서 NGS 검사를 통한 변이의 해석을 이해하기 위한 기초적인 내용들을 언급했습니다. <관련 포스팅 보기> 임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해 NGS 검사: Whole Genome & Exome, Targeted Sequencing 비교 그러나, 언급된 내용들이 기초적이고 많이 부족하다고 느껴, 이번 포스팅에서는 타깃 시퀀싱 패널의 분석시 고려할 내용 및 팁 등을 언급해 보고자 합니다. 1) 검사 데이터의 Quality check: 사실 환자를 보는

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임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해

최근에 친한 선배께서 환자의 NGS 검사 레포트를 보면서, 저에게 이것 저것 물어보는 일이 잦아졌습니다. 항상 귀찮게 해서 미안하다고 하시지만, 저의 지식이 도움이 될 수 있다는 즐거움과 이렇게 좋은 쓸 거리를 제공해주셔서, 이 자리를 빌어 감사의 말을 드립니다. 이번 포스팅은 최근 병원에서 검사 건수가 많이 늘어난 NGS 검사의 결과 레포트를 보기 위한, 기본적인 이해와 해석을 위한 지식을 포스팅해보고자 합니다. NGS 검사는

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NGS 검사: Whole Genome & Exome, Targeted Sequencing 비교

임상 검사 및 연구 목적의 검사로 시행하는 염기서열 분석 방법은 기존의 생거 시퀀싱에서 차세대 염기서열 분석법 (Next-generation sequencing; 이하 NGS)로 빠르게 바뀌어서, 이제는 대부분 NGS로 생산된 엄청난 유전체 데이터가 쏟아지고 있습니다. 하지만 이러한 데이터의 생산보다 더 중요한 것은 어떠한 목적과 목표를 가지고 생산된 데이터를 활용할 것인가에 있다고 하겠습니다. 그래서 이번 포스팅에서는 NGS 기술을 이용하여 DNA 시퀀싱을 하는 대표적인 3가지 검사법에

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[유전학 중요개념 정리] Germline vs. Somatic mutation

가끔 주위 선생님들과 NGS 검사를 통해 발견된 변이에 대해서 이야기를 할 때, Germ-line과 Somatic mutation, 두 가지 개념의 차이를 잘 모르는 경우를 종종 보아와서, 이번 포스팅에서는 Germline mutation (생식 세포 돌연변이)와 Somatic mutation (체세포 돌연변이)의 개념과 임상적 중요성에 대해서 정리하려고 합니다. 생식 세포 돌연변이와 체세포 돌연변이는 크게 2가지 개념에서 구분할 수 있습니다. Inheritance: 부모로부터 물려받은 변이인가? 살아가면서 새로 발생하고 축적된

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약물유전체 정밀의료의 실현, F-CAP 프로젝트

오늘은 어제 소개해드렸던 PGRN (Pharmacogenomic Research Network)에서 진행 중인 프로젝트 중 하나인 F-CAP(Functionalization of Variants in Clinical Actionable Pharmacogenes)에 대해서 소개하고자 합니다. 최근 유전자 시퀀싱 기술의 발달로 개인별로 많은 차이를 보이는 SNV (Single Nucleotide Variant)를 가진다는 것을 알게 되었고, (사실 전체 염기서열에 비하면, SNV의 비율을 매우 적은 편이긴 합니다만,) 약물 대사에 관여되는 단백질을 coding 하는 유전자의 변이가 결국 약물의 농도나 반응,

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