Tag Archives: missing heritability

Rare variant association analysis: SKAT, SKAT-O, Burden test

관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용 plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기 plink를 이용한 GWAS 분석에 대한 지난 포스팅에 이어서, 이번에는 SKAT을 이용한 rare variant 분석에 대한 포스팅을 정리해보고자 합니다. 유전자에 존재하는 변이(Variant)는 인구 집단 내의 분포 빈도 (Allele frequency)에 따라서, 흔한 변이 (Common variant)와 희귀

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Tandem Repeat Polymorphism과 유전자 발현 조절 메커니즘 (eSTR)

유전학에서 흔하게 이야기하는 용어 중에 Missing Heritability라는 것이 있습니다. 유전적으로 동일한 쌍둥이 연구를 통해, 형질의 차이를 살펴보니 환경적 요인 등 후천적 효과를 제외하면 형질의 최대 7~80 %까지는 유전적으로 설명이 가능하다고 밝혀졌는데, 실제로 SNV와 CNV와 같은 유전적 변이로는 이를 전부 설명하지 못했죠. 특히 최근 광범위하게 연구된 유전학 연구 툴인 GWAS와 NGS를 이용하여서도 이러한 heritability를 전부 설명하지 못했습니다. 연구자들은 이렇게 잃어버린 나머지

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