Tag Archives: in silico tool

Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용

오늘 포스팅은 Annovar에 관한 내용으로 작성해볼까 합니다. 언젠가 한번은 정리할 필요가 생각하고 있던 내용인데, 이제서야 차례가 왔네요. 시퀀싱 기술이 보편화되면서, 대부분 표준화된 파이프라인을 이용하여 시퀀싱 raw data로부터 변이를 검출하는 Up-stream analysis는 대부분의 업체에서 대동소이한 결과를  주고 있습니다. 연구자의 입장에서 사실 더 중요한 것은 이 정보를 어떻게 효과적으로 이용할까 하는 부분에 있고, 그래서 Bam file 또는 VCF file에서 시작하는 Down-stream analysis가

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아미노산 치환의 효과 예측: In silico tool의 원리와 종류

앞선 포스팅에서 언급했듯이, 단일염기변이 (SNV)에 의해 코딩하는 아미노산의 바뀌면 (missense variant) 단백질의 기능에도 영향을 주게 됩니다. 이때, 치환되는 아미노산이 단백질 구조와 기능에 영향을 미치는 정도에 따라서 그 효과가 거의 없을수도 있고, 단백질의 기능 자체를 항진시키거나 (gain of function; 드물게) 또는 감소시키게 됩니다 (loss of function). 오늘은 이러한 아미노산 치환에 따른 단백질 기능을 예측하는 컴퓨터 알고리즘 도구들 (In silico tools)의 원리와

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