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우리 몸 속의 화석, 유사 유전자 (Pseudogene)란?

최근에 뒤늦게 유발 하라리의 ‘사피언스’라는 책을 읽고 있는 중입니다. 인류의 발생부터 역사 시대, 오늘 날에 이르기까지의 전체적인 과정을 아주 논리적이고 과학적으로 서술하고 있어서 아주 재밌게 빠져서 보는 중입니다. 특히 앞부분의 다양한 human species에서 Homo sapiens 라는 종의 탄생 및 번영 과정을 서술한 부분에서는 유전학적으로 많은 영감과 아이디어를 얻게 되었습니다. 그래서 오늘은 우리 몸 속의 화석 (fossilized gene)이라고도 여겨지는 유사 유전자

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아미노산 치환의 효과 예측: In silico tool의 원리와 종류

앞선 포스팅에서 언급했듯이, 단일염기변이 (SNV)에 의해 코딩하는 아미노산의 바뀌면 (missense variant) 단백질의 기능에도 영향을 주게 됩니다. 이때, 치환되는 아미노산이 단백질 구조와 기능에 영향을 미치는 정도에 따라서 그 효과가 거의 없을수도 있고, 단백질의 기능 자체를 항진시키거나 (gain of function; 드물게) 또는 감소시키게 됩니다 (loss of function). 오늘은 이러한 아미노산 치환에 따른 단백질 기능을 예측하는 컴퓨터 알고리즘 도구들 (In silico tools)의 원리와

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