Tag Archives: HGVS nomenclature

제 14차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

COVID-19는 학회와 강의의 풍경도 많이 바꾸어 놓은 것 같습니다. 개인적으로는 Zoom을 이용하여 화상 인터뷰 및 미팅 등은 한 적이 있는데, 온라인 강의는 이번이 처음입니다. 의국 선배님으로 부터 NGS에 대한 기초적인 개괄에 대한 강의를 부탁받아, 분당 차병원 임상과 선생님들을 대상으로 강의 자료를 준비하였습니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에도 업로드 합니다. (사용은 자유롭게 하시되, 출처만 명시해주시기 바랍니다.) 관련 포스팅 보기> 임상의를

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임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해

최근에 친한 선배께서 환자의 NGS 검사 레포트를 보면서, 저에게 이것 저것 물어보는 일이 잦아졌습니다. 항상 귀찮게 해서 미안하다고 하시지만, 저의 지식이 도움이 될 수 있다는 즐거움과 이렇게 좋은 쓸 거리를 제공해주셔서, 이 자리를 빌어 감사의 말을 드립니다. 이번 포스팅은 최근 병원에서 검사 건수가 많이 늘어난 NGS 검사의 결과 레포트를 보기 위한, 기본적인 이해와 해석을 위한 지식을 포스팅해보고자 합니다. NGS 검사는

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