Tag Archives: haplotype

Haplotype 의미와 Linkage Disequilibrium (LD), Haplotype Phasing 검사 방법

DNA 시퀀싱 기술의 발달로 염기 서열 정보를 얻는 것은 어렵지 않게 되었습니다. 그러나 단순히 염기 서열 정보 뿐 아니라, 2개의 배수체로 존재하는 해당 서열들의 공간적 위치 (cis-, trans- position)도 중요한데, 저렴하고 널리 쓰이는 short-read sequencing의 경우에는 fragmentation 과정에서 이러한 정보를 소실하기 때문에, haplotype phasing에 많은 한계가 있습니다. 이번 포스팅에서는 Haplotype의 의미와 유전체에서의 의의 및 검사 방법 등에 대해서 정리해보고자 합니다.

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[유전학 중요개념 정리] De novo mutation의 발생 기전과 질병 발생학적 의의

De novo mutation (DNM; Of new의 라틴어 표기)은 양쪽 부모로부터 물려 받은 inherited variant와 달리, 글자 그대로 proband에서 새롭게 나타난 변이를 일컫습니다. 따라서, 환자에서 검출된 DNM은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 이러한 이유 때문에, 변이 판독을 위한 ACMG guideline에서도 DNM 여부를 Pathogenicity의 Strong Evidence 중 하나인 PS2 (De novo, both maternity and paternity confirmed, in a patient with the disease and

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약물유전체 Annotation tool: PharmCAT

제가 있는 연구실의 주요 연구 테마는 약물 유전학인데, 저는 어쩌다 보니 운이 좋게도 암종 (Cancer), 선천성 희귀 유전 질환 (Rare Disease), 약물유전체 (Pharmacogenomics) 시퀀싱 데이터를 모두 분석할 기회가 있었습니다. 사실 이 3가지 분야는 유전체 기술을 통한 정밀 의료 실현을 위해 연구자들이 집중하고 있는 주요 카테고리인데, 공통점도 있지만 성격이 많이 다릅니다. 특히, Cancer, Rare Disease와 구분되는 Pharmacogenomics의 가장 큰 차이는 연구

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[유전학 중요개념 정리] Haploinsufficiency와 pLI score, Dominant Negative

특정 유전자의 기능과 관련된 연구를 하다 보면, 유전 방식이 전통적인 멘델의 유전 법칙 (Mendelian trait)을 따르는 경우는 많지 않다는 걸 쉽게 발견하게 됩니다. 즉, 유전자의 기능은 교과서에서 배우는 상염색체 우성 또는 열성 (Autosomal dominant or recessive), X 염색체 연관 유전 (X-linked) 방식처럼 자로 잰듯, 딱 맞아 떨어지는 경우는 매우 제한적이고 정형화된 경우라는 것이죠. 따라서 오늘은 유전자의 기능을 설명할 때 나오는

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