Tag Archives: GWAS

Rare variant association analysis: SKAT, SKAT-O, Burden test

관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용 plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기 plink를 이용한 GWAS 분석에 대한 지난 포스팅에 이어서, 이번에는 SKAT을 이용한 rare variant 분석에 대한 포스팅을 정리해보고자 합니다. 유전자에 존재하는 변이(Variant)는 인구 집단 내의 분포 빈도 (Allele frequency)에 따라서, 흔한 변이 (Common variant)와 희귀

더 보기

plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기

3년 전 연구실에 처음 들어와서, 시작했던 약물 유전체 프로젝트의 논문을 이제서야 마무리하고, 작성 중에 있습니다. 결과는 기대에 못미치게 실패로 돌아갔지만, 이 실패 과정을 보면서 유전체 연구에 있어서 연구 디자인 (Study Design)과 형질 (Phenotype)이 얼마나 중요한지에 대해서 깨닫게 됩니다. 특히 약물 유전체 연구에 있어서의 관심 형질은 체내 약물 농도나 대사능, 부작용의 발생 여부 등이기 때문에 더욱더 정확한 표현형을 수집하기가 어려운 점이

더 보기

[유전학 중요개념 정리] Complex Trait and Polygenic Risk Score

시퀀싱 기술과 같은 유전학적 연구 도구의 발달은 많은 유전학적 질환에 대한 이해를 가능케하고 있습니다. 그러나 다른 한편으로는 모든 형질과 질환에 대한 이해를 2차원적인 염기 서열로 회귀시켜서 이해하는 사고의 고착화를 유발하고 있는 것 같습니다. 가령 임상에서 환자 검체를 이용하여 연구를 하려고 하시는 선생님들의 경우, 일단 모르겠으니까 시퀀싱부터 해보자 하는 모습을 자주 접하게 됩니다. 저는 지난 3년간 정상인부터 다양한 코호트의 환자군들의 시퀀싱

더 보기

SNP array의 원리와 CNV 분석: B Allele Frequency, LogR ratio

오늘은 흔히 GWAS 분석에 사용되는 SNP array의 원리와 이를 이용한 CNV 분석 기법에 대해서 정리해보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? [유전자칩 비교] SNP array와 array CGH, 그리고 한국인칩 [유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation SNP array는 인간의 30억쌍의 염기 서열 중에서 대표적인 유전적 마커를 선정하여 스크리닝하기 위해서 개발되었습니다. 제품마다 유전적 마커의 개수는 상이하고

더 보기

[유전학 중요개념 정리] Enhancer, Super-enhancer

최근 많은 유전체 연구가 유전체의 3차원적인 구조와 직접 단백질을 coding 하지 않는 non-coding region의 역할과 질병 발생 메커니즘에 이뤄지면서, 유전체에 대한 이해의 폭이 넓어지고 있습니다. 최근에는 과거의 단순하게 A,T,G,C로 이루어진 염기 서열의 2차원적인 시각에서 벗어나, 유전자의 발현 기작은 훨씬 복잡하게 이뤄진다는 것을 알게 되었습니다. 사실 이러한 이유 때문에 GWAS 또는 NGS를 이용하여 유전자의 염기 서열을 확인하는 것으로는 유전형과 실제 표현형

더 보기

약물 유전체 연구가 어려운 이유

저는 작년 2월부터 1년 반정도의 기간을 약물유전체 연구를 하고 있습니다. 지도 교수님이신 이민구 교수님과 다양한 약물 반응에 대한 유전적 바이오 마커를 발굴하는 연구를 하고 있는데, 생각보다 쉽지가 않고, 좋은 결과가 나오지 않고 있습니다. 그에 비해 최근에 선천성 기형의 일종인 두개골 조기유합증이라는 희귀질환에 대해 성형외과 및 신경외과와 공동연구에도 참여하고 있는데, 많은 환자들의 유전적 원인들을 확인할 수 있었습니다. 유전적 소인과 형질 간에는

더 보기
« 이전 엔트리