Tag Archives: genotype-phenotype correlation

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy: lessons and implications on clinical practice and research 일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20 두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원

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[참석 후기] 2019 대한진단유전학회 학술대회

프로그램 목록> 5월 29, 30일간 K 호텔에서 진행된 대한진단유전학회 학술대회에 참석하였습니다. 기억이 잊혀지기 전에 몇가지 인상 깊었던 내용들에 대해서 정리하고 가고자 합니다. 우선 많은 임상과에서 연자 선생님들이 초청되어서, 실제 진료에 NGS 검사 결과를 적용한 사례들을 발표해주셨는데, 아직까지는 갈 길이 멀어보이지만, 그래도 검사를 통해서 더 나은 진료와 치료를 받을 수 있었던  케이스들을 통해서 정밀 의료라는 큰 흐름은 계속 발전해 나갈 것으로

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NGS 결과의 임상 적용: Genotype-phenotype correlation

최근에 병원의 의료 현장에서 NGS 타겟 시퀀싱 패널을 이용하면서 다양한 유전자들을 동시에 검사하는 건수가 폭발적으로 증가하고 있습니다. 다만 안타깝게도 많은 경우에 실제로 그 유전체 정보와 데이터를 충분히 활용하지 못하고 있음을 많이 느낍니다. 즉, 돈을 들여서 구축된 파이프 라인을 통해서 유전체 데이터 생산은 되는데, 이후에 변이들에 대한 적절한 해석을 하고, 환자에 적용하는데 까지는 아직 더 경험이 필요한 것 같습니다. 그래서 이번 글에서는 매우

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