Tag Archives: genomic imprinting

닥터 프리즈너 속 헌팅턴병의 유전학: 삼염기 반복 질환과 Anticipation

최근에 챙겨보고 있는 드라마 ‘닥터 프리즈너‘를 보다보니, 다양한 유전병들이 등장하더군요. 특히 등장 인물들 간의 팽팽한 긴장감을 조성하는 소재로 ‘헌팅턴병‘이 등장해서 놀랐습니다. 오늘 마지막회를 앞두고,  이번 포스팅에는 삼염기 반복 질환 (Trinucleotide repeat disorder)의 하나인 유전학적으로도 매우 흥미로운 질병 중에 하나인 헌팅턴병에 대해서 포스팅을 남겨보고자 합니다. 헌팅턴병과 헌팅틴 유전자 헌팅턴 병 또는 헌팅턴 무도병은 그 이름에서 알 수 있듯이, George Huntington이라는 의사에

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[유전학 중요개념 정리] Genomic imprinting and Uniparental disomy (UPD)

이번 글은 유전체 각인 (Genomic imprinting)과 단친성 이염색체 (Uniparental disomy; UPD)의 개념을 정리하는 포스팅을 남기고자 합니다.  사실 전문의 시험 공부를 하면서도 이 두개념은 상당히 중요해서 많이 봤었던 기억이 남는데, 사실 족보로 공부하다보니 확실한 개념을 갖지 못했던 것 같습니다. 최근에 관심을 갖고 여러 논문을 보면서 관련 개념이 확실히 잡혀서 정리하는 차원의 포스팅입니다. 사실 저도 위 두 개념은 사실 단어의 의미가 낯설어서,

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