Tag Archives: genome wide association study

Rare variant association analysis: SKAT, SKAT-O, Burden test

관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용 plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기 plink를 이용한 GWAS 분석에 대한 지난 포스팅에 이어서, 이번에는 SKAT을 이용한 rare variant 분석에 대한 포스팅을 정리해보고자 합니다. 유전자에 존재하는 변이(Variant)는 인구 집단 내의 분포 빈도 (Allele frequency)에 따라서, 흔한 변이 (Common variant)와 희귀

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plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기

3년 전 연구실에 처음 들어와서, 시작했던 약물 유전체 프로젝트의 논문을 이제서야 마무리하고, 작성 중에 있습니다. 결과는 기대에 못미치게 실패로 돌아갔지만, 이 실패 과정을 보면서 유전체 연구에 있어서 연구 디자인 (Study Design)과 형질 (Phenotype)이 얼마나 중요한지에 대해서 깨닫게 됩니다. 특히 약물 유전체 연구에 있어서의 관심 형질은 체내 약물 농도나 대사능, 부작용의 발생 여부 등이기 때문에 더욱더 정확한 표현형을 수집하기가 어려운 점이

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[유전학 중요개념 정리] eQTL

올해 마지막 포스팅으로 유전자 발현을 조절하는데 관여하는 eQTL (expression quantitative trait loci) 에 대해 공부한 내용을 정리하고자 합니다. 사실 개체의 표현형을 결정하는데 있어, 전통적인 멘델의 유전 법칙을 따라 유전형이 표현형을 명확히 나누는 경우는 많지 않습니다. 그럼에도 불구하고 많은 사람들은 유전자의 유전형 (genotype)을 이용하여 표현형의 차이를 이해하는 노력을 끊임없이 하고 있습니다. 그러한 노력의 일환으로 eQTL은 유전형의 차이가 유전자 자체의 산물인 단백질(protein)의

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전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가?

어제 정신과 전문의 친구와 점심을 먹었습니다. 제가 병원 연구실에서 유전체 연구를 하는 것을 듣고, 함께 연구할 아이디어에 대해서 이야기를 나누자고 만났는데, 안타깝게도 GWAS에 대한 개념이 전혀 없더군요. 지금은 바야흐로 GWAS의 시대입니다. 그래서 이번 글을 유전학 전공자가 아닌 일반인도 쉽게 이해할 수 있도록 전장 유전체 연관 분석 (Genome Wide Association Study; GWAS)의 개념과 연구 방법론에 대해서 글을 써 보고자 합니다. 저는

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