Tag Archives: exome sequencing

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy: lessons and implications on clinical practice and research 일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20 두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원

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Exome sequencing을 위해 고려할 요소들: capture kit와 target coverage 선택

Exome (엑솜)이란 유전자의 exon 영역을 모두 포함하는 집합체를 말합니다. 최근 가격적으로 시퀀싱 비용이 많이 떨어지면서, 연구 목적의 엑솜 시퀀싱이 광범위하게 사용되고 있는 것 같습니다. 사실 시퀀싱 이후의 데이터 분석도 중요한 과정이긴 하지만, 많은 사람들이 간과하고 있는 것이 그보다 상위 단계에 있는 시퀀싱 데이터 생산 계획 과정입니다. 여기서 말하는 시퀀싱 데이터 생산 계획이라 함은, 목적에 맞는 적절한 시퀀싱 장비 선정, 엑솜 키트

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