Tag Archives: depth of coverage

Exome sequencing을 위해 고려할 요소들: capture kit와 target coverage 선택

Exome (엑솜)이란 유전자의 exon 영역을 모두 포함하는 집합체를 말합니다. 최근 가격적으로 시퀀싱 비용이 많이 떨어지면서, 연구 목적의 엑솜 시퀀싱이 광범위하게 사용되고 있는 것 같습니다. 사실 시퀀싱 이후의 데이터 분석도 중요한 과정이긴 하지만, 많은 사람들이 간과하고 있는 것이 그보다 상위 단계에 있는 시퀀싱 데이터 생산 계획 과정입니다. 여기서 말하는 시퀀싱 데이터 생산 계획이라 함은, 목적에 맞는 적절한 시퀀싱 장비 선정, 엑솜 키트

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NGS 타깃 시퀀싱 패널 검사의 분석 및 해석시 고려할 사항

지난 포스팅에서는 임상의의 입장에서 NGS 검사를 통한 변이의 해석을 이해하기 위한 기초적인 내용들을 언급했습니다. <관련 포스팅 보기> 임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해 NGS 검사: Whole Genome & Exome, Targeted Sequencing 비교 그러나, 언급된 내용들이 기초적이고 많이 부족하다고 느껴, 이번 포스팅에서는 타깃 시퀀싱 패널의 분석시 고려할 내용 및 팁 등을 언급해 보고자 합니다. 1) 검사 데이터의 Quality check: 사실 환자를 보는

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[유전학 중요개념 정리] Germline vs. Somatic mutation

가끔 임상 선생님들과 NGS 검사를 통해 발견된 변이에 대해서 이야기를 할 때, Germline과 Somatic mutation, 두 가지 개념의 차이를 잘 모르는 경우를 종종 보아와서, 이번 포스팅에서는 Germline mutation (생식 세포 돌연변이)와 Somatic mutation (체세포 돌연변이)의 개념과 임상적 중요성에 대해서 정리하려고 합니다. 생식 세포 돌연변이와 체세포 돌연변이는 크게 2가지 개념에서 구분할 수 있습니다. Inheritance: 부모로부터 물려받은 변이인가? 살아가면서 새로 발생하고 축적된

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