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[유전학 중요개념 정리] Complex Trait and Polygenic Risk Score

시퀀싱 기술과 같은 유전학적 연구 도구의 발달은 많은 유전학적 질환에 대한 이해를 가능케하고 있습니다. 그러나 다른 한편으로는 모든 형질과 질환에 대한 이해를 2차원적인 염기 서열로 회귀시켜서 이해하는 사고의 고착화를 유발하고 있는 것 같습니다. 가령 임상에서 환자 검체를 이용하여 연구를 하려고 하시는 선생님들의 경우, 일단 모르겠으니까 시퀀싱부터 해보자 하는 모습을 자주 접하게 됩니다. 저는 지난 3년간 정상인부터 다양한 코호트의 환자군들의 시퀀싱

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약물 유전체 연구가 어려운 이유

저는 작년 2월부터 1년 반정도의 기간을 약물유전체 연구를 하고 있습니다. 지도 교수님이신 이민구 교수님과 다양한 약물 반응에 대한 유전적 바이오 마커를 발굴하는 연구를 하고 있는데, 생각보다 쉽지가 않고, 좋은 결과가 나오지 않고 있습니다. 그에 비해 최근에 선천성 기형의 일종인 두개골 조기유합증이라는 희귀질환에 대해 성형외과 및 신경외과와 공동연구에도 참여하고 있는데, 많은 환자들의 유전적 원인들을 확인할 수 있었습니다. 유전적 소인과 형질 간에는

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