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SNP array의 원리와 CNV 분석: B Allele Frequency, LogR ratio

오늘은 흔히 GWAS 분석에 사용되는 SNP array의 원리와 이를 이용한 CNV 분석 기법에 대해서 정리해보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? [유전자칩 비교] SNP array와 array CGH, 그리고 한국인칩 [유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation SNP array는 인간의 30억쌍의 염기 서열 중에서 대표적인 유전적 마커를 선정하여 스크리닝하기 위해서 개발되었습니다. 제품마다 유전적 마커의 개수는 상이하고

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[유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation

일반적으로 사람의 염색체는 부모로부터 한쌍씩 물려받아 23쌍, 총 46개를 갖게 됩니다. 이러한 염색체의 수적 이상 또는 구조적 이상이 발생하는 경우 염색체 이상에 의한 질환을 갖게 됩니다. 가장 대표적인 것이 Trisomy 21 syndrome (다운 증후군)입니다. 이러한 염색체의 이상을 가장 거시적으로 검사하는 것이 흔히 염색체 검사라고 부르는 핵형 검사 (Karyotyping) 입니다.  핵형 검사는 일반적으로 혈액 검체로부터 백혈구를 분리하여, colchicine으로 처리하고 세포 분열의

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