Tag Archives: bioinformatics

plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기

3년 전 연구실에 처음 들어와서, 시작했던 약물 유전체 프로젝트의 논문을 이제서야 마무리하고, 작성 중에 있습니다. 결과는 기대에 못미치게 실패로 돌아갔지만, 이 실패 과정을 보면서 유전체 연구에 있어서 연구 디자인 (Study Design)과 형질 (Phenotype)이 얼마나 중요한지에 대해서 깨닫게 됩니다. 특히 약물 유전체 연구에 있어서의 관심 형질은 체내 약물 농도나 대사능, 부작용의 발생 여부 등이기 때문에 더욱더 정확한 표현형을 수집하기가 어려운 점이

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Bioinformatics 비전공자를 위한, Bioinformatics 어떻게 공부하는게 효과적일까?

지난 포스팅에 이어서, 주변에 계시는 분들께 종종 받는 질문에 대한 포스팅입니다. 가끔 주변의 선생님들로부터 아래와 같은 질문을 심심치 않게 듣습니다. “Bioinformatics나 머신 러닝에 대해서 공부하고 싶은데, 너무 막막해요. 무슨 교재를 보고 어떻게 공부하는게 좋나요?” 저는 Bioinformatics 나 Computational Biology 전공자도 아닐 뿐 더러, 코딩을 잘하는 것도 아닙니다. 다만 연구자로써 그 때 그때 필요한 Bioinformatics 도구들을 많이 사용한 경험이 있고, 구글링을

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NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice

최근들어 제 블로그의 방문자들이 눈에 띄게 증가했습니다. 대부분 구글 검색을 통해서 유입되는 분들인데, 검색어 통계를 보니 NGS 관련 내용에 대해서 검색하다가 들어오는 사람들이 많았습니다. 그래서 저에게는 쉬운 내용들이라 하더라도, 일반인들이 궁금해하는 내용에 대해서도 정리해두어야 겠다는 생각이 들어서 이번 포스팅은 NGS 장비를 통해서 생산된 데이터를 어떻게 분석하는지, 전반적인 파이프 라인에 대해서 개념을 소개하는 포스팅을 올려볼까 합니다. 우선, 차세대 염기 서열 분석법

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휴먼 게놈 프로젝트, 그 이후.. 그리고 정밀 의료시대까지

인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project; HGP)는 인간의 모든 유전자 염기 서열을 밝히는 것을 목표로 1990년 처음 시작되었습니다. 그리고 당초 목표보다 2년 빠른 2003년도에 목표를 완수하게 되었죠. 이 당시만 해도, 인간의 유전체 암호가 모두 해독되어서 마치 모든 유전병을 정복가능하게 될 거라고 기대가 매우 컸습니다. 그렇지만 당시의 기대와 흥분도 잠시, 지금까지 무려 14년이 흘렀지만 아직도 게놈 프로젝트는 현재 진행형입니다. 이번 글에서는

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