gnomAD, TOPMed 등 대규모 유전체 코호트들이 만들어지면서, 여기서 생산된 데이터를 이용하는데 중요한 문제가 부각되었는데, 바로 분석 결과 간의 재현성과 호환성에 있었습니다. 즉, 연구자가 GATK Best practice를 이용하여 Exome 또는 Genome 시퀀싱 분석을 진행하더라도 어떤 설정과 파라미터 값을 넣느냐에 따라, 최종 검출 변이의 결과가 달라지고, 이것은 연구 결과 간의 재현성의 측면에서 매우 중요한 문제가 되었던 것이지요. 참고논문에서 진행한 실험 결과를 보면,
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앞선 포스팅의 두가지 과정을 거치고 나서 생성된 VCF 파일을 이용하면 드디어 분석 가능한 변이들을 확인할 수 있습니다. 그러나 실제로 이 데이터를 열어보면, 지저분하고 활용하기 위해서는 어느 정도 가공이 필요합니다. 그래서 이번 포스팅은 VCF Filter를 적용하여 분석을 위한 변이들을 정제하고, 분석에 참조하기 위한 Annotation 작업을 위한 Code까지 정리해보도록 하겠습니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice NGS
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지난 글에 이어서, 생성된 Bam 파일로부터 변이들을 읽어 들이고, haplotype call을 하는 두번째 파트의 code를 정리해보겠습니다. 아래 코드는 GATK 4.1.3 버젼을 기반으로 작성되었습니다. GATK 버젼에 따라서 조금씩 Tool과 명령어에 차이가 있습니다. 전반적인 흐름은 아래와 같습니다. 관련 포스팅 보기> NGS DNA-seq pipeline: GATK Best Practice Code – Part1. Fastq to Bam NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice [계속 Update
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GATK4 (Genome Analysis Tool Kit)로 넘어오면서, NGS 시퀀싱 분석을 위한 파이프라인이 많이 개선 및 간소화된 것 같습니다. 덕분에 저도 최근 연구실에 구축되어 있던 파이프라인도 새롭게 뜯어고쳤는데, 이 참에 전반적인 분석을 위한 코드를 정리해볼까 합니다. 추후에 비슷한 파이프 라인을 구축하고자 하는 분들께 도움이 되었으면 하고 피드백도 환영합니다. 관련 포스팅 보기> NGS 분석 파이프 라인의 이해: GATK Best Practice [계속 Update 예정]
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최근들어 제 블로그의 방문자들이 눈에 띄게 증가했습니다. 대부분 구글 검색을 통해서 유입되는 분들인데, 검색어 통계를 보니 NGS 관련 내용에 대해서 검색하다가 들어오는 사람들이 많았습니다. 그래서 저에게는 쉬운 내용들이라 하더라도, 일반인들이 궁금해하는 내용에 대해서도 정리해두어야 겠다는 생각이 들어서 이번 포스팅은 NGS 장비를 통해서 생산된 데이터를 어떻게 분석하는지, 전반적인 파이프 라인에 대해서 개념을 소개하는 포스팅을 올려볼까 합니다. 우선, 차세대 염기 서열 분석법
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