Tag Archives: ACMG guideline

제 14차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

COVID-19는 학회와 강의의 풍경도 많이 바꾸어 놓은 것 같습니다. 개인적으로는 Zoom을 이용하여 화상 인터뷰 및 미팅 등은 한 적이 있는데, 온라인 강의는 이번이 처음입니다. 의국 선배님으로 부터 NGS에 대한 기초적인 개괄에 대한 강의를 부탁받아, 분당 차병원 임상과 선생님들을 대상으로 강의 자료를 준비하였습니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에도 업로드 합니다. (사용은 자유롭게 하시되, 출처만 명시해주시기 바랍니다.) 관련 포스팅 보기> 임상의를

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암유전체 분석: Driver mutation prediction tools

이전 포스팅에서 암에서 발생하는 mutation을 driver와 passenger로 구분하는 개념에 대해서 언급했습니다. 이번에는 실제로 시퀀싱을 진행했을 때 검출되는 많은 변이들을 실제 암 발생의 driver와 passenger를 구분하는 방법과 다양한 툴들에 대해서 정리해 보고자합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer [유전학 중요개념 정리] Mutational signature 사실 Somatic mutation이나 Germline mutation이나 질병 발생의 원인 유전자와 변이를 찾는 방법이라는

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임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해

최근에 친한 선배께서 환자의 NGS 검사 레포트를 보면서, 저에게 이것 저것 물어보는 일이 잦아졌습니다. 항상 귀찮게 해서 미안하다고 하시지만, 저의 지식이 도움이 될 수 있다는 즐거움과 이렇게 좋은 쓸 거리를 제공해주셔서, 이 자리를 빌어 감사의 말을 드립니다. 이번 포스팅은 최근 병원에서 검사 건수가 많이 늘어난 NGS 검사의 결과 레포트를 보기 위한, 기본적인 이해와 해석을 위한 지식을 포스팅해보고자 합니다. NGS 검사는

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아미노산 치환의 효과 예측: In silico tool의 원리와 종류

앞선 포스팅에서 언급했듯이, 단일염기변이 (SNV)에 의해 코딩하는 아미노산의 바뀌면 (missense variant) 단백질의 기능에도 영향을 주게 됩니다. 이때, 치환되는 아미노산이 단백질 구조와 기능에 영향을 미치는 정도에 따라서 그 효과가 거의 없을수도 있고, 단백질의 기능 자체를 항진시키거나 (gain of function; 드물게) 또는 감소시키게 됩니다 (loss of function). 오늘은 이러한 아미노산 치환에 따른 단백질 기능을 예측하는 컴퓨터 알고리즘 도구들 (In silico tools)의 원리와

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