Tag Archives: 진단검사의학

[참석 후기] 진단유전학회 유전상담 연수강좌

지난 금요일 진단 유전학회에서 개최한 유전상담 연수강좌 프로그램 참석 후기를 올립니다. 유전 상담의 경우는 진단 뿐만 아니라 환자와 보호자들의 감정적 지지가 제일 중요하다는 얘기가 가장 기억에 남고, 그 이외에도 실제 필드에서 마주하게 되는 다양한 상황들에 대해서 들을 수 있어 유익한 강좌였던 것 같습니다. 특히 희귀 유전 질환을 갖고 있는 환자에서 임신을 계획하고 있는 경우, 산전 진단 뿐 아니라 착상전 배아

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NGS 타깃 시퀀싱 패널 검사의 분석 및 해석시 고려할 사항

지난 포스팅에서는 임상의의 입장에서 NGS 검사를 통한 변이의 해석을 이해하기 위한 기초적인 내용들을 언급했습니다. <관련 포스팅 보기> 임상의를 위한 NGS 레포트 해석의 이해 NGS 검사: Whole Genome & Exome, Targeted Sequencing 비교 그러나, 언급된 내용들이 기초적이고 많이 부족하다고 느껴, 이번 포스팅에서는 타깃 시퀀싱 패널의 분석시 고려할 내용 및 팁 등을 언급해 보고자 합니다. 1) 검사 데이터의 Quality check: 사실 환자를 보는

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신의료기술 평가 및 유예, 제한적 의료기술 평가 제도란?

진단검사의학과 의사로 일하다보면, 정말 많은 문의 전화가 옵니다. 그 중에서도 임상과로 부터 받는 가장 흔한 문의 전화는 보통 다음과 같습니다. “선생님, 제가 논문에서 보니까 A 질환 환자 치료 진단에 B라는 검사를 하면 더 잘 볼 수 있다고 하는데, 지금 우리 병원에서 B 검사를 하고 싶으면 어떻게 합니까? B 검사를 할 수 있게 해주십시오.” 외의로 많은 임상의들이 신의료 기술 제도와 보험

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DTC 유전자 검사의 딜레마: 과학과 산업 사이

유전자 검사법 개정 지난번 유전체 학회 부스에 갔더니, 바이오벤처 기업에서 유전자 검사 서비스를 홍보하는 것을 보고 깜짝 놀랐습니다. 자세히 알아보니 비교적 제약이 많았던 우리 나라에서도 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’이 개정되어, 민간업체에서도 영리 목적의 제한적 유전자 검사가 가능해졌다고 합니다. 민간업체에서 검사 가능한 유전자는 총 46개로 건강 관련 6가지 (비만, 콜레스테롤, 중성지방, 혈당•혈압, 카페인대사)과 미용 관련 6가지 (비타민C 대사, 피부색소침착, 피부노화, 피부탄력, 탈모,

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진단검사의학과 소개

저는 올해 2월에 레지던트 수료를 마치고, 진단검사의학과 전문의 자격을 취득했습니다. 진단검사의학은 일반인들에게는 매우 생소하고, 심지어 의과대학 학생들도 정확히 무슨 일을 하는지 잘 알지 못하는 과이기도 합니다. 그래서 이번 글을 진단검사의학과가 어떠한 일을 하는 과이고, 앞으로 정밀 의료의 시대에 어떠한 역할을 할 수 있을지에 대해서 글을 써보고자 합니다. 사실 진단검사의학과는 과거에는 임상병리과라고 알려져있었습니다. 하지만 임상병리과라는 이름은 저조차도 참 낯설게 느껴집니다. 가장

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