Tag Archives: 정밀의료

DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제

지난번 포스팅에서는 de novo mutation의 발생과 의의에 대해서 정리하였습니다. 관련 연구를 진행하다보니, 조금 더 근본적으로 de novo mutation을 발생시키는 DNA의 손상과 복구 기전에 대한 깊은 이해가 필요함을 느꼈습니다. (공부는 끝이 없습니다.) 사실 DNA 복구 기전의 문제는 많은 질환과 관련이 있는데, 대표적으로 암은 이러한 DNA 복구에 문제가 있는 것으로 잘 알려진 질환입니다. 그래서 DNA 손상과 복구에 대한 대부분의 연구는 암을 중심으로

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약물유전체 Annotation tool: PharmCAT

제가 있는 연구실의 주요 연구 테마는 약물 유전학인데, 저는 어쩌다 보니 운이 좋게도 암종 (Cancer), 선천성 희귀 유전 질환 (Rare Disease), 약물유전체 (Pharmacogenomics) 시퀀싱 데이터를 모두 분석할 기회가 있었습니다. 사실 이 3가지 분야는 유전체 기술을 통한 정밀 의료 실현을 위해 연구자들이 집중하고 있는 주요 카테고리인데, 공통점도 있지만 성격이 많이 다릅니다. 특히, Cancer, Rare Disease와 구분되는 Pharmacogenomics의 가장 큰 차이는 연구

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영국의 정밀 의료 사례: UK biobank, 100,000 Genome Project, NHS England 까지

정밀 의료 (Precision Medicine)와 관련하여 최근에 매우 감명을 받은 영국(UK)의 사례를 보면서, 전반적인 연구 동향 및 정밀 의료가 실제 의료 시장 변화에 미치는 동향에 관한 글을 남겨봅니다. 영국은 확실히 사회 복지 체계가 잘 잡혀서 의료 분야에서도 많은 변화를 주도하고 있으며, 체계도 매우 구체적이고 잘 잡혀있습니다.   UK BioBank 이러한 특성은 가장 선도적으로 영국인들의 유전체 정보를 구축하는 UK Biobank project에도 잘

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임상 빅데이터와 딥러닝(Deep Learning)을 활용한 연구와 고려사항

2년전부터 임상 빅데이터에 딥러닝 (Deep Learning) 기술을 접목하여 준비했던 논문이 있는데, 최근에 미국 심장학회 (American Heart Association)에서 발간하는 Stroke 지에 게제 승인이 나서, 관련된 내용을 정리하는 포스팅을 남길까 합니다. 의료 정보 빅데이터에 기계 학습 (Machine Learning) 기술을 활용하여 발표 하였던 저희의 첫번째 논문에서는 800명 정도의 환자 데이터를 이용하였는데, 당시 논문은 DIC 진단에 대해 기존 방법에 비해 진단 정확도를 높일 수는

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동반 진단, Companion diagnostics란 무엇인가?

오늘은 정밀 의료 (Precision Medicine)와 약물 유전학 (Pharamacogenetics) 분야에서 공통적으로 중요한 개념인 ‘동반 진단’ (Companion Diagnostics)에 대해 정리하는 포스팅을 남길까 합니다.  저는 개인적으로 우리 나라의 ‘동반 진단’이라는 어휘를 별로 좋아하지 않습니다. 어휘는 들었을 때 이해하기 쉽고 개념이 바로 연상되어야 하는데, 동반 진단이라는 단어는 이해가 어렵기 때문이죠 (영어식 표기를 단순히 우리말로 번역한 결과). 그러면 ‘Companion diagnostics’ (이하 CD)를 좀 더 쉽게 이해하기

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CPIC Guideline: 유전체 정보를 활용한 약물 처방에 관한 임상 근거 지침

지난 포스팅에서 약물 유전학이 왜 정밀 의료의 실현에 중요한지에 대해서 간단하게 포스팅했습니다. 오늘은 조금 더 구체적으로 약물 유전체 정보에 근거하여 실제 임상 진료 시 약물의 처방에 대한 지침을 제공하고 있는 CPIC (Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium) Guideline에 대해서 구체적으로 소개해 보고자 합니다. 지난 포스팅 보기 -> 약물 유전학은 왜 정밀의료에서 중요한가? CPIC 홈페이지 방문하기 -> CPIC 홈페이지 CPIC 가이드 라인 및 중요도 구분

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DTC 유전자 검사의 딜레마: 과학과 산업 사이

유전자 검사법 개정 지난번 유전체 학회 부스에 갔더니, 바이오벤처 기업에서 유전자 검사 서비스를 홍보하는 것을 보고 깜짝 놀랐습니다. 자세히 알아보니 비교적 제약이 많았던 우리 나라에서도 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’이 개정되어, 민간업체에서도 영리 목적의 제한적 유전자 검사가 가능해졌다고 합니다. 민간업체에서 검사 가능한 유전자는 총 46개로 건강 관련 6가지 (비만, 콜레스테롤, 중성지방, 혈당•혈압, 카페인대사)과 미용 관련 6가지 (비타민C 대사, 피부색소침착, 피부노화, 피부탄력, 탈모,

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