Haplotype 의미와 Linkage Disequilibrium (LD), Haplotype Phasing 검사 방법

DNA 시퀀싱 기술의 발달로 염기 서열 정보를 얻는 것은 어렵지 않게 되었습니다. 그러나 단순히 염기 서열 정보 뿐 아니라, 2개의 배수체로 존재하는 해당 서열들의 공간적 위치 (cis-, trans- position)도 중요한데, 저렴하고 널리 쓰이는 short-read sequencing의 경우에는 fragmentation 과정에서 이러한 정보를 소실하기 때문에, haplotype phasing에 많은 한계가 있습니다. 이번 포스팅에서는 Haplotype의 의미와 유전체에서의 의의 및 검사 방법 등에 대해서 정리해보고자 합니다.

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Rare variant association analysis: SKAT, SKAT-O, Burden test

관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용 plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기 plink를 이용한 GWAS 분석에 대한 지난 포스팅에 이어서, 이번에는 SKAT을 이용한 rare variant 분석에 대한 포스팅을 정리해보고자 합니다. 유전자에 존재하는 변이(Variant)는 인구 집단 내의 분포 빈도 (Allele frequency)에 따라서, 흔한 변이 (Common variant)와 희귀

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plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기

3년 전 연구실에 처음 들어와서, 시작했던 약물 유전체 프로젝트의 논문을 이제서야 마무리하고, 작성 중에 있습니다. 결과는 기대에 못미치게 실패로 돌아갔지만, 이 실패 과정을 보면서 유전체 연구에 있어서 연구 디자인 (Study Design)과 형질 (Phenotype)이 얼마나 중요한지에 대해서 깨닫게 됩니다. 특히 약물 유전체 연구에 있어서의 관심 형질은 체내 약물 농도나 대사능, 부작용의 발생 여부 등이기 때문에 더욱더 정확한 표현형을 수집하기가 어려운 점이

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Bioinformatics 비전공자를 위한, Bioinformatics 어떻게 공부하는게 효과적일까?

지난 포스팅에 이어서, 주변에 계시는 분들께 종종 받는 질문에 대한 포스팅입니다. 가끔 주변의 선생님들로부터 아래와 같은 질문을 심심치 않게 듣습니다. “Bioinformatics나 머신 러닝에 대해서 공부하고 싶은데, 너무 막막해요. 무슨 교재를 보고 어떻게 공부하는게 좋나요?” 저는 Bioinformatics 나 Computational Biology 전공자도 아닐 뿐 더러, 코딩을 잘하는 것도 아닙니다. 다만 연구자로써 그 때 그때 필요한 Bioinformatics 도구들을 많이 사용한 경험이 있고, 구글링을

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블로그 포스팅 작성 과정과 작성 이유

가끔 지인들과의 모임에 가면, 제 블로그를 잘 봤다면서 먼저 얘기를 꺼내주는 경우가 있습니다.   그러면서 블로그 글과 관련하여 여러가지 내용들을 물어봐주시곤 하는데, 사실 블로그를 운영하는 것은 어떠한 경제적 이득도 없거니와,  생각보다 시간도 많이 들고, 어떤 때는 귀찮은 일이기도 합니다. 그래도 간간히 글을 봐주시는 숨은 구독자를 위해서, 오늘은 블로그의 글 작성 과정과 작성 이유에 대한 글을 써보겠습니다.   0. 블로그 포스팅의 작성

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DNA methylation과 CpG island

지난 포스팅에서는 Epigenetics에 대한 기본 개념과 이해를 위한 Chromatin과 Histone 단백의 구조에 대해서 정리했습니다. 오늘은 그 연장선에서 Epigenetics의 중심을 이루는 DNA의 메틸화 (Methylation)에 관여하는 분자들과 CpG island, 그 조절 기전에 대해서 조금 더 자세하게 다뤄볼까 합니다. 관련 포스팅 보기> Epigenetics의 개념과 Chromatin structure, Histone modification DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제   I. DNA Methylation이 일어나는 장소와 관여하는 분자들

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Epigenetics의 개념과 Chromatin structure, Histone modification

최근에 연구를 진행하다보니, Epigenetics에 대해서 더 충분히 이해할 필요가 있다고 느꼈습니다. 사실 ‘Epigenetics‘는 우리 말로는 ‘후성 유전학‘이라고 부르는데, 이 단어만 들어서는 도통 개념이 잘 와닿지가 않습니다. 그래서 이번 포스팅은 Epigenetics의 개념 이해를 위한 기본적인 Chromatin과 Histone의 구조, 그리고 modification 들에 대해서 정리해보고자 합니다.   Epigenetics ‘Epi-‘라는 접두어는 보통 경계의 말단, 끄트머리를 의미 합니다. 그래서 전통적인 DNA 염기 서열의 변화에 따른

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DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제

지난번 포스팅에서는 de novo mutation의 발생과 의의에 대해서 정리하였습니다. 관련 연구를 진행하다보니, 조금 더 근본적으로 de novo mutation을 발생시키는 DNA의 손상과 복구 기전에 대한 깊은 이해가 필요함을 느꼈습니다. (공부는 끝이 없습니다.) 사실 DNA 복구 기전의 문제는 많은 질환과 관련이 있는데, 대표적으로 암은 이러한 DNA 복구에 문제가 있는 것으로 잘 알려진 질환입니다. 그래서 DNA 손상과 복구에 대한 대부분의 연구는 암을 중심으로

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[유전학 중요개념 정리] De novo mutation의 발생 기전과 질병 발생학적 의의

De novo mutation (DNM; Of new의 라틴어 표기)은 양쪽 부모로부터 물려 받은 inherited variant와 달리, 글자 그대로 proband에서 새롭게 나타난 변이를 일컫습니다. 따라서, 환자에서 검출된 DNM은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 이러한 이유 때문에, 변이 판독을 위한 ACMG guideline에서도 DNM 여부를 Pathogenicity의 Strong Evidence 중 하나인 PS2 (De novo, both maternity and paternity confirmed, in a patient with the disease and

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[실험실 노트] Organoid의 기본 개념과 활용

최근에 진행 중인 연구 중에 Organoid modeling을 하면 좋을 것 같은 결과를 얻어서, Organoid에 대해서 공부한 내용들을 간단하게 정리할까 합니다. 3D culture 또는 Organoid에 대해서는 이쪽 분야만 전문적으로 연구하시는 분들도 많지만, 이제는 저 같은 일반 연구자들도 Cell culture와 같이 하나의 연구 방법론으로 많이 사용하는 시대가 온 것 같습니다. 그만큼 일반적인 Cell culture로는 한계가 있던 것을, Organoid를 이용하면 좀 더 인체와

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