[유전학 중요개념 정리] De novo mutation의 발생 기전과 질병 발생학적 의의

De novo mutation (DNM; Of new의 라틴어 표기)은 양쪽 부모로부터 물려 받은 inherited variant와 달리, 글자 그대로 proband에서 새롭게 나타난 변이를 일컫습니다. 따라서, 환자에서 검출된 DNM은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 이러한 이유 때문에, 변이 판독을 위한 ACMG guideline에서도 DNM 여부를 Pathogenicity의 Strong Evidence 중 하나인 PS2 (De novo, both maternity and paternity confirmed, in a patient with the disease and

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[실험실 노트] Organoid의 기본 개념과 활용

최근에 진행 중인 연구 중에 Organoid modeling을 하면 좋을 것 같은 결과를 얻어서, Organoid에 대해서 공부한 내용들을 간단하게 정리할까 합니다. 3D culture 또는 Organoid에 대해서는 이쪽 분야만 전문적으로 연구하시는 분들도 많지만, 이제는 저 같은 일반 연구자들도 Cell culture와 같이 하나의 연구 방법론으로 많이 사용하는 시대가 온 것 같습니다. 그만큼 일반적인 Cell culture로는 한계가 있던 것을, Organoid를 이용하면 좀 더 인체와

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[책 소개] 유전자 사냥꾼, Genome: The Story of the Most Astonishing Scientific Adventure of Our Time–The Attempt to Map All the Genes in the Human Body

지난 한달 동안 육군훈련소로 기초 군사 훈련을 다녀왔습니다.  늦은 나이에 띠동갑 동생들과 군사 훈련을 받는게 육체적으로는 참 힘들었는데, 그래도 생각을 비우고 새롭게 다시 시작할 수 있는 계기가 된 것 같습니다. 논산 훈련소에서 새벽 3시에 복도에서 불침번을 서다가 우연히 책장에서 눈에 띈 책이 있는데, 그 책이 오늘 소개하고자 하는 ‘유전자 사냥꾼‘ 이라는 책입니다. 우연히 발견한 책이 제게 주말 시간의 단비 같은

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[유전학 중요개념 정리] Muller’s morph와 gain of function, loss of function variant

올해의 마지막 포스팅은 매우 기본적이지만 중요한 개념인 Muller’s morph에 대해서 정리하고 마치려고 합니다. 오늘날과 같이 시퀀싱 기술이 보편화된 시대의 유전체 연구의 기본 단위는 변이 (genetic variant)입니다. 그리고 수많은 개별적 변이의 의미를 판독하는 작업은 여전히 진행 중입니다. 하지만 지금과 같이 시퀀싱이 가능하지 않던 시절에는  어떻게 변이에 대해서 연구를 했을까요? 오늘 이야기하고자 하는 Muller’s morph의 주인공인 Hermann J. Muller (1890–1967) 는  X-ray에

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약물유전체 Annotation tool: PharmCAT

제가 있는 연구실의 주요 연구 테마는 약물 유전학인데, 저는 어쩌다 보니 운이 좋게도 암종 (Cancer), 선천성 희귀 유전 질환 (Rare Disease), 약물유전체 (Pharmacogenomics) 시퀀싱 데이터를 모두 분석할 기회가 있었습니다. 사실 이 3가지 분야는 유전체 기술을 통한 정밀 의료 실현을 위해 연구자들이 집중하고 있는 주요 카테고리인데, 공통점도 있지만 성격이 많이 다릅니다. 특히, Cancer, Rare Disease와 구분되는 Pharmacogenomics의 가장 큰 차이는 연구

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펜벤다졸 (Fenbendazole), 개구충제의 항암효과 이슈에 담긴 약물 유전학

사실 저는 블로그에는 될 수 있는대로, 미디어에 소비되는 이슈가 되는 내용에 대해서는 쓰지 않으려고 합니다. 그러나 이럴 때 일수록 올바른 정보를 전달하는 것도 중요하고, 마침 이번 이슈는 여러가지 배경 속에 약물 유전학적 내용이 담겨 있는 사안인 것 같아, 관련 내용을 블로그 글로 정리해보고자 합니다. 최근에 유튜브 또는 블로그를 통해, 말기 암 환자들이 개구충제로 쓰이는 펜벤다졸 (Fenbendazole, 제품명 Panacur)을 복용하고 암이

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[유전학 중요개념 정리] Hardy-Weinberg Equilibrium과 Variant Frequency

시퀀싱 데이터를 분석하는데 가장 중요한 정보를 제공하는 것 중 하나가 Minor Allele Frequency (MAF) 또는 변이 빈도 (Variant Frequency) 입니다. Variant Frequency는 전체 인구 집단 (Population)내에서 해당 변이가 어떠한 빈도로 존재하는지를 나타냅니다. 한가지 중요한 점은 여기서의 변이 빈도는 인구 집단의 관점에서의 빈도를 나타내기 때문에, 시퀀싱 데이터의 VAF (Variant Allele Frequency)와는 개념이 다르다는 점입니다. 일반적으로 NGS 데이터에서의 VAF는 해당 변이의 (전체

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