Category Archives: 진단검사의학

체외 진단 의료기기 (IVD)의 의미와 허가 절차

최근 다양한 의료 관련 기술이 개발되면서, 특히 동반 진단 (Companion diagnostics), 체외 진단 의료 기기 (In-vitro Diagnostics, IVD) 허가를 받으려고 하는 제품들이 늘어가고 있는 것 같습니다. 특히, 바이오 및 제약, 인공 지능 관련 회사들에서 자체적으로 개발한 제품을 식약처를 통해 체외 진단 의료기기 허가를 받으려고 하는데, 그래서 이번에는 체외 진단 의료기기 허가 절차 과정에 관한 글을 써보고자 합니다. 이전에 우리 나라의 의료

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[Cytogenetics] Pseudo-autosomal region (PAR)

최근에 SNP array 결과를 판독하다가 알게된 내용이 있어서, 오늘은 Pseudo-autosomal region (PAR)에 대해 정리하는 포스팅을 남기고자 합니다. 사람의 성염색체는 여자 (XX), 남자 (XY)로 구분되어 있고, 공통적으로 44개의 상동 염색체 (autosome)를 갖고 있어서, 총 46개의 염색체를 갖습니다. Pseudo-autosomal region은 그 이름이 나타내듯이, X와 Y 염색체에 상동 염색체와 유사하게 존재하는 영역을 가리킵니다. 즉, X와 Y는 완전히 다른 염색체 같지만, PAR에 해당하는 영역은

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NGS 결과의 임상 적용: Genotype-phenotype correlation

최근에 병원의 의료 현장에서 NGS 타겟 시퀀싱 패널을 이용하면서 다양한 유전자들을 동시에 검사하는 건수가 폭발적으로 증가하고 있습니다. 다만 안타깝게도 많은 경우에 실제로 그 유전체 정보와 데이터를 충분히 활용하지 못하고 있음을 많이 느낍니다. 즉, 돈을 들여서 구축된 파이프 라인을 통해서 유전체 데이터 생산은 되는데, 이후에 변이들에 대한 적절한 해석을 하고, 환자에 적용하는데 까지는 아직 더 경험이 필요한 것 같습니다. 그래서 이번 글에서는 매우

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[참석 후기] 진단유전학회 유전상담 연수강좌

지난 금요일 진단 유전학회에서 개최한 유전상담 연수강좌 프로그램 참석 후기를 올립니다. 유전 상담의 경우는 진단 뿐만 아니라 환자와 보호자들의 감정적 지지가 제일 중요하다는 얘기가 가장 기억에 남고, 그 이외에도 실제 필드에서 마주하게 되는 다양한 상황들에 대해서 들을 수 있어 유익한 강좌였던 것 같습니다. 특히 희귀 유전 질환을 갖고 있는 환자에서 임신을 계획하고 있는 경우, 산전 진단 뿐 아니라 착상전 배아

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