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카테고리: 진단검사의학

  • 유전체 연구

Exome sequencing을 위해 고려할 요소들: capture kit와 target coverage 선택

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 8월 26일2019년 8월 27일

Exome (엑솜)이란 유전자의 exon 영역을 모두 포함하는 집합체를 말합니다. 최근 가격적으로 시퀀싱 비용이 많이 떨어지면서, 연구…

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  • 암 유전체

Tumor Mutation Burden의 계산과 영향을 미치는 인자들

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 8월 10일2019년 9월 18일

이전에 언급했던 면역항암제 (Immunotherapy) 의 성공과 더불어, 최근에는 어떠한 암 환자에서 면역 항암제가 효과적으로 쓰일…

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  • 학회 & 워크샵

[참석 후기] 2019 대한진단유전학회 학술대회

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 5월 31일2019년 5월 31일

프로그램 목록> 5월 29, 30일간 K 호텔에서 진행된 대한진단유전학회 학술대회에 참석하였습니다. 기억이 잊혀지기 전에 몇가지…

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  • 유전학 일반

닥터 프리즈너 속 헌팅턴병의 유전학: 삼염기 반복 질환과 Anticipation

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 5월 15일2019년 5월 15일

최근에 챙겨보고 있는 드라마 ‘닥터 프리즈너‘를 보다보니, 다양한 유전병들이 등장하더군요. 특히 등장 인물들 간의 팽팽한…

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  • 유전체 연구

PacBiO SMRT sequencing: Long Reads Sequencing의 원리와 장,단점

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 4월 28일2019년 4월 28일

차세대 염기서열 분석 방법 (이하 NGS) 의 개발은 다양한 원리를 토대로 동시에 엄청난 양의 유전체를…

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  • 유전체 연구

NGS Target enrichment method: Hybridization vs. Amplicon capture

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 4월 7일2019년 4월 7일

우리가 흔히 차세대 염기 서열 시퀀싱이라고 부르는 NGS 기술에서 가장 현실적으로 중요한 요소는 아직까지는 ‘비용…

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  • 암 유전체

암유전체 분석: Driver mutation prediction tools

  • by Jihoon Yoon
  • Posted on 2019년 3월 18일2019년 3월 18일

이전 포스팅에서 암에서 발생하는 mutation을 driver와 passenger로 구분하는 개념에 대해서 언급했습니다. 이번에는 실제로 시퀀싱을 진행했을…

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약물유전체 Annotation tool: PharmCAT

펜벤다졸 (Fenbendazole), 개구충제의 항암효과 이슈에 담긴 약물 유전학

[유전학 중요개념 정리] Hardy-Weinberg Equilibrium과 Variant Frequency

[학회 참관기] 2019 ASHG Annual Meeting

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