Category Archives: 유전학 일반

[유전학 중요개념 정리] Hardy-Weinberg Equilibrium과 Variant Frequency

시퀀싱 데이터를 분석하는데 가장 중요한 정보를 제공하는 것 중 하나가 Minor Allele Frequency (MAF) 또는 변이 빈도 (Variant Frequency) 입니다. Variant Frequency는 전체 인구 집단 (Population)내에서 해당 변이가 어떠한 빈도로 존재하는지를 나타냅니다. 한가지 중요한 점은 여기서의 변이 빈도는 인구 집단의 관점에서의 빈도를 나타내기 때문에, 시퀀싱 데이터의 VAF (Variant Allele Frequency)와는 개념이 다르다는 점입니다. 일반적으로 NGS 데이터에서의 VAF는 해당 변이의 (전체

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[유전학 중요개념 정리] Long intergenic non-coding RNA (lincRNA)의 특징과 생물학적 기능

최근 임상 유전학 연구들은 시퀀싱 기술의 발달을 바탕으로 차세대 염기서열 분석법 (이하, NGS)을 이용한 엑솜 시퀀싱 (Exome sequencing) 으로 다양한 유전자의 변이 발굴 및 생물학적 기능 변화, 질병 메커니즘 입증 등의 패러다임으로 흘러가고 있습니다. 그러나 인간 유전체 30억쌍 염기 중에서 실제로 단백질을 생성하는 코딩 영역은 1~2% 정도로 매우 제한적이고, 이 부위의 변이가 실제로 관찰되는 표현형의 다양한 차이를 충분히 설명해주지 못합니다.

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[유전학 중요개념 정리] Complex Trait and Polygenic Risk Score

시퀀싱 기술과 같은 유전학적 연구 도구의 발달은 많은 유전학적 질환에 대한 이해를 가능케하고 있습니다. 그러나 다른 한편으로는 모든 형질과 질환에 대한 이해를 2차원적인 염기 서열로 회귀시켜서 이해하는 사고의 고착화를 유발하고 있는 것 같습니다. 가령 임상에서 환자 검체를 이용하여 연구를 하려고 하시는 선생님들의 경우, 일단 모르겠으니까 시퀀싱부터 해보자 하는 모습을 자주 접하게 됩니다. 저는 지난 3년간 정상인부터 다양한 코호트의 환자군들의 시퀀싱

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닥터 프리즈너 속 헌팅턴병의 유전학: 삼염기 반복 질환과 Anticipation

최근에 챙겨보고 있는 드라마 ‘닥터 프리즈너‘를 보다보니, 다양한 유전병들이 등장하더군요. 특히 등장 인물들 간의 팽팽한 긴장감을 조성하는 소재로 ‘헌팅턴병‘이 등장해서 놀랐습니다. 오늘 마지막회를 앞두고,  이번 포스팅에는 삼염기 반복 질환 (Trinucleotide repeat disorder)의 하나인 유전학적으로도 매우 흥미로운 질병 중에 하나인 헌팅턴병에 대해서 포스팅을 남겨보고자 합니다. 헌팅턴병과 헌팅틴 유전자 헌팅턴 병 또는 헌팅턴 무도병은 그 이름에서 알 수 있듯이, George Huntington이라는 의사에

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[유전학 중요 정리] Nonsense-mediated decay (NMD) and Genetic compensation

그동안 시간이 날때마다 유전학 관련하여 중요한 개념을 하나씩 정리했습니다. 오늘은 그동안 정리하지 못했던 매우 중요한 개념인 Nonsense-mediated decay (NMD)와 최근에 Nature에 그 메커니즘이 발표된 NMD의 결과 발생하는 Genetic compensation에 대해서 정리해 보고자 합니다. Nonsense mutation은 Premature termination codon (PTC)을 발생시키는 변이로 coding 영역의 전체 단백을 정상적으로 발현시키지 못하고 조기 종결되어, 유전자의 입장에서는 기형 단백 (Truncated protein) 을 발생시키는 결과를 초래합니다. 대부분의

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[유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer

암유전체 분석 과정에서 가장 어려운 점은 과연 어떤 유전적 변화가 암 발생의 원인이 되었는가를 밝혀내는 것입니다. 왜냐하면 대부분 검출되는 유전적 변화는 살아가면서 누적된 체세포 변이들의 결과로 암 발생의 직접적 원인이 아니기 때문입니다. 그래서 이번 글에서는 암유전체 중요 개념인 Passenger mutation과 Driver mutation에 대해서 정리해 보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Germline vs. Somatic mutation 우리는 살아가면서 다양한 환경에

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유전자 변형 마우스: Strain nomenclature

이전 포스팅에서 유전 질환 연구에 마우스 모델을 많이 이용된다는 것을 언급했습니다. 윤리적인 문제로 사람을 직접 이용할 수 없기 때문에, 질병의 발생 기전과 치료제 개발 등을 연구할 목적으로 mouse와 같은 실험 동물에서 비슷한 조건으로 실험을 진행하게 됩니다. 관련 포스팅 보기> 유전자 변형 마우스 제작과 기본 개념 이때 실험 목적의 유전자 변형 마우스가 제작이 되는데, 해당 조건에 따라 매우 다양하게 이름이 붙여지게

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SNP array의 원리와 CNV 분석: B Allele Frequency, LogR ratio

오늘은 흔히 GWAS 분석에 사용되는 SNP array의 원리와 이를 이용한 CNV 분석 기법에 대해서 정리해보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? [유전자칩 비교] SNP array와 array CGH, 그리고 한국인칩 [유전학 중요개념 정리] Structural variation 및 Copy-number variation SNP array는 인간의 30억쌍의 염기 서열 중에서 대표적인 유전적 마커를 선정하여 스크리닝하기 위해서 개발되었습니다. 제품마다 유전적 마커의 개수는 상이하고

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[유전학 중요개념 정리] 유전체 발현에서의 CTCF의 역할과 기능

오늘은 최근에 공부한 논문을 정리하는 차원의 포스팅을 남기려고 합니다. 유전자의 발현은 핵 안에 꼭꼭 packaging 되어 있는 실타래를 푸는 것과 같아서, 유전체의 3차원적인 구조와 배열이 매우 중요합니다. 최근 Chromosome conformation capture (CCC, 3C) technique의 발전으로 이러한 유전체의 3차원적이 구조와 배열에 대한 연구가 많이 진행되었고, CCCTC-binding factor (CTCF) 라는 단백질이 유전체의 이러한 구조와 배열 (Genome topology)에 매우 중요한 역할을 함을 알게

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[유전학 중요개념 정리] Enhancer, Super-enhancer

최근 많은 유전체 연구가 유전체의 3차원적인 구조와 직접 단백질을 coding 하지 않는 non-coding region의 역할과 질병 발생 메커니즘에 이뤄지면서, 유전체에 대한 이해의 폭이 넓어지고 있습니다. 최근에는 과거의 단순하게 A,T,G,C로 이루어진 염기 서열의 2차원적인 시각에서 벗어나, 유전자의 발현 기작은 훨씬 복잡하게 이뤄진다는 것을 알게 되었습니다. 사실 이러한 이유 때문에 GWAS 또는 NGS를 이용하여 유전자의 염기 서열을 확인하는 것으로는 유전형과 실제 표현형

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