Category Archives: 유전학 일반

유전학 연구에서의 표현형: Phenotype is king, genotype is queen

유전학 연구자들 사이에서 가장 유명한 격언이 있습니다. “유전형이 여왕이라면, 표현형이 왕이다.” 이 문장은 유전형도 매우 중요하지만, 결국 더 중요한 것은 표현형이라는 내용을 함축적으로 담고 있습니다. “Phenotype is king, genotype is queen.” 많은 사람들은 유전 정보만 얻으면, 개인 맞춤 치료와 정밀 의료를 실현할 수 있을 것처럼 떠들어 대는 미디어의 광고를 보면서, 이를 곧이 곧대로 받아들이곤 합니다. 그러나 유전 정보를 얻기 쉬워진

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참조 유전체 Reference Genome: GRCh38, GRCh19, KOREF

사실 저희 연구실의 분석 파이프 라인은 아직도 대부분 GRCh19 (Hg19)를 Reference Genome으로 사용하고 있었는데, Ensemble Browser를 포함해서 새로 나오는 몇몇 Bioinformatics tool들이 더 이상 Hg19를 지원하지 않는다고 하는 바람에, 부랴 부랴 파이프 라인을 GRCh38 (Hg38)로 바꾸게 되었습니다. 단순히 Reference Genome을 바꾼다는 의미 외에도 많은 곳들을 전부 뜯어 고쳐야 했기에, 생각보다 꽤 귀찮고 복잡한 작업이 되어 버렸습니다. 그래서 이번에는 참조 유전체

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유전자 해석의 Framework: RefGene, EnsGene, UCSC Gene

지난 주에 신경과에 계신 선배님께서 신경과 관련 저널의 논문을 리뷰하면서, 저한테 질문해주신 내용이 있는데, 사실 매우 쉽지만, 잘 모르면 간과하기 쉬운 내용이 있어서, 정리하는 포스팅을 올립니다.  최근 유전체 기술의 발달로 유전자 검사에 대한 접근성은 높아졌지만, 필드에 있는 의사들도 의대 시절에 배운 지식이 아니기 때문에, 따로 공부한 것이 아니면 체계적으로 관련 내용을 잘 알지 못하는데서 나온 질문인 것 같습니다.  가끔 논문을

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Haplotype 의미와 Linkage Disequilibrium (LD), Haplotype Phasing 검사 방법

DNA 시퀀싱 기술의 발달로 염기 서열 정보를 얻는 것은 어렵지 않게 되었습니다. 그러나 단순히 염기 서열 정보 뿐 아니라, 2개의 배수체로 존재하는 해당 서열들의 공간적 위치 (cis-, trans- position)도 중요한데, 저렴하고 널리 쓰이는 short-read sequencing의 경우에는 fragmentation 과정에서 이러한 정보를 소실하기 때문에, haplotype phasing에 많은 한계가 있습니다. 이번 포스팅에서는 Haplotype의 의미와 유전체에서의 의의 및 검사 방법 등에 대해서 정리해보고자 합니다.

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Rare variant association analysis: SKAT, SKAT-O, Burden test

관련 포스팅 보기> 전장 유전체 연관 분석, GWAS란 무엇인가? Annovar: Population frequency, in-silico prediction tool 및 기타 database 활용 plink를 이용한 GWAS 분석 및 Manhattan plot 만들기 plink를 이용한 GWAS 분석에 대한 지난 포스팅에 이어서, 이번에는 SKAT을 이용한 rare variant 분석에 대한 포스팅을 정리해보고자 합니다. 유전자에 존재하는 변이(Variant)는 인구 집단 내의 분포 빈도 (Allele frequency)에 따라서, 흔한 변이 (Common variant)와 희귀

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DNA methylation과 CpG island

지난 포스팅에서는 Epigenetics에 대한 기본 개념과 이해를 위한 Chromatin과 Histone 단백의 구조에 대해서 정리했습니다. 오늘은 그 연장선에서 Epigenetics의 중심을 이루는 DNA의 메틸화 (Methylation)에 관여하는 분자들과 CpG island, 그 조절 기전에 대해서 조금 더 자세하게 다뤄볼까 합니다. 관련 포스팅 보기> Epigenetics의 개념과 Chromatin structure, Histone modification DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제   I. DNA Methylation이 일어나는 장소와 관여하는 분자들

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Epigenetics의 개념과 Chromatin structure, Histone modification

최근에 연구를 진행하다보니, Epigenetics에 대해서 더 충분히 이해할 필요가 있다고 느꼈습니다. 사실 ‘Epigenetics‘는 우리 말로는 ‘후성 유전학‘이라고 부르는데, 이 단어만 들어서는 도통 개념이 잘 와닿지가 않습니다. 그래서 이번 포스팅은 Epigenetics의 개념 이해를 위한 기본적인 Chromatin과 Histone의 구조, 그리고 modification 들에 대해서 정리해보고자 합니다.   Epigenetics ‘Epi-‘라는 접두어는 보통 경계의 말단, 끄트머리를 의미 합니다. 그래서 전통적인 DNA 염기 서열의 변화에 따른

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DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제

지난번 포스팅에서는 de novo mutation의 발생과 의의에 대해서 정리하였습니다. 관련 연구를 진행하다보니, 조금 더 근본적으로 de novo mutation을 발생시키는 DNA의 손상과 복구 기전에 대한 깊은 이해가 필요함을 느꼈습니다. (공부는 끝이 없습니다.) 사실 DNA 복구 기전의 문제는 많은 질환과 관련이 있는데, 대표적으로 암은 이러한 DNA 복구에 문제가 있는 것으로 잘 알려진 질환입니다. 그래서 DNA 손상과 복구에 대한 대부분의 연구는 암을 중심으로

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[유전학 중요개념 정리] De novo mutation의 발생 기전과 질병 발생학적 의의

De novo mutation (DNM; Of new의 라틴어 표기)은 양쪽 부모로부터 물려 받은 inherited variant와 달리, 글자 그대로 proband에서 새롭게 나타난 변이를 일컫습니다. 따라서, 환자에서 검출된 DNM은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 이러한 이유 때문에, 변이 판독을 위한 ACMG guideline에서도 DNM 여부를 Pathogenicity의 Strong Evidence 중 하나인 PS2 (De novo, both maternity and paternity confirmed, in a patient with the disease and

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[유전학 중요개념 정리] Muller’s morph와 gain of function, loss of function variant

올해의 마지막 포스팅은 매우 기본적이지만 중요한 개념인 Muller’s morph에 대해서 정리하고 마치려고 합니다. 오늘날과 같이 시퀀싱 기술이 보편화된 시대의 유전체 연구의 기본 단위는 변이 (genetic variant)입니다. 그리고 수많은 개별적 변이의 의미를 판독하는 작업은 여전히 진행 중입니다. 하지만 지금과 같이 시퀀싱이 가능하지 않던 시절에는  어떻게 변이에 대해서 연구를 했을까요? 오늘 이야기하고자 하는 Muller’s morph의 주인공인 Hermann J. Muller (1890–1967) 는  X-ray에

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