Mila 이야기와 Milasen 약물에 대해서는 언젠가 한번 정리하고 싶었던 내용이었는데, 때마침 최근에 개최되었던 2021년 미국 인간유전학회 (ASHG)에서는 Mila 이야기에 관한 최신 업데이트 내용이 발표되었습니다. 이에 관련 내용에 대한 포스팅을 작성하려고 합니다. 제가 현재 속해 있는 보스턴 어린이 병원 (Boston Children’s Hospital) 의 연구진들은 Mila라는 희귀 질환 환우를 위한 맞춤 치료 (Personalized therapy) 를 제공하기 위해 치료제를 개발하게 되는데, 이 과정이
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작년부터 미국에 오기 전까지 부랴 부랴 동시에 4개의 논문을 쓰고 있었는데, 그중 2개 논문의 온라인 출판이 완료 되었습니다. 그래서 앞의 논문을 소개한 김에, 함께 출판된 다른 약물 유전체 연구도 소개를 해볼까 합니다. 이번 연구의 프로젝트도 약리학 교실에 처음 박사 과정으로 들어오면서 부터 시작했던 프로젝트인데, 장기 이식 후의 면역 억제제로 널리 사용하는 Tacrolimus와 관련된 약물 유전체 연구입니다. 개인적으로는 처음으로 본격적으로 NGS
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제가 있는 연구실의 주요 연구 테마는 약물 유전학인데, 저는 어쩌다 보니 운이 좋게도 암종 (Cancer), 선천성 희귀 유전 질환 (Rare Disease), 약물유전체 (Pharmacogenomics) 시퀀싱 데이터를 모두 분석할 기회가 있었습니다. 사실 이 3가지 분야는 유전체 기술을 통한 정밀 의료 실현을 위해 연구자들이 집중하고 있는 주요 카테고리인데, 공통점도 있지만 성격이 많이 다릅니다. 특히, Cancer, Rare Disease와 구분되는 Pharmacogenomics의 가장 큰 차이는 연구
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사실 저는 블로그에는 될 수 있는대로, 미디어에 소비되는 이슈가 되는 내용에 대해서는 쓰지 않으려고 합니다. 그러나 이럴 때 일수록 올바른 정보를 전달하는 것도 중요하고, 마침 이번 이슈는 여러가지 배경 속에 약물 유전학적 내용이 담겨 있는 사안인 것 같아, 관련 내용을 블로그 글로 정리해보고자 합니다. 최근에 유튜브 또는 블로그를 통해, 말기 암 환자들이 개구충제로 쓰이는 펜벤다졸 (Fenbendazole, 제품명 Panacur)을 복용하고 암이
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그동안 시간이 날때마다 유전학 관련하여 중요한 개념을 하나씩 정리했습니다. 오늘은 그동안 정리하지 못했던 매우 중요한 개념인 Nonsense-mediated decay (NMD)와 최근에 Nature에 그 메커니즘이 발표된 NMD의 결과 발생하는 Genetic compensation에 대해서 정리해 보고자 합니다. Nonsense mutation은 Premature termination codon (PTC)을 발생시키는 변이로 coding 영역의 전체 단백을 정상적으로 발현시키지 못하고 조기 종결되어, 유전자의 입장에서는 기형 단백 (Truncated protein) 을 발생시키는 결과를 초래합니다. 대부분의
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저는 작년 2월부터 1년 반정도의 기간을 약물유전체 연구를 하고 있습니다. 지도 교수님이신 이민구 교수님과 다양한 약물 반응에 대한 유전적 바이오 마커를 발굴하는 연구를 하고 있는데, 생각보다 쉽지가 않고, 좋은 결과가 나오지 않고 있습니다. 그에 비해 최근에 선천성 기형의 일종인 두개골 조기유합증이라는 희귀질환에 대해 성형외과 및 신경외과와 공동연구에도 참여하고 있는데, 많은 환자들의 유전적 원인들을 확인할 수 있었습니다. 유전적 소인과 형질 간에는
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오늘은 정밀 의료 (Precision Medicine)와 약물 유전학 (Pharamacogenetics) 분야에서 공통적으로 중요한 개념인 ‘동반 진단’ (Companion Diagnostics)에 대해 정리하는 포스팅을 남길까 합니다. 저는 개인적으로 우리 나라의 ‘동반 진단’이라는 어휘를 별로 좋아하지 않습니다. 어휘는 들었을 때 이해하기 쉽고 개념이 바로 연상되어야 하는데, 동반 진단이라는 단어는 이해가 어렵기 때문이죠 (영어식 표기를 단순히 우리말로 번역한 결과). 그러면 ‘Companion diagnostics’ (이하 CD)를 좀 더 쉽게 이해하기
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지난 포스팅에서 약물 유전학이 왜 정밀 의료의 실현에 중요한지에 대해서 간단하게 포스팅했습니다. 오늘은 조금 더 구체적으로 약물 유전체 정보에 근거하여 실제 임상 진료 시 약물의 처방에 대한 지침을 제공하고 있는 CPIC (Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium) Guideline에 대해서 구체적으로 소개해 보고자 합니다. 지난 포스팅 보기 -> 약물 유전학은 왜 정밀의료에서 중요한가? CPIC 홈페이지 방문하기 -> CPIC 홈페이지 CPIC 가이드 라인 및 중요도 구분
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약물 유전학 (Pharmacogenetics)은 개인별 유전형과 약물 반응을 다루는 학문입니다. 약물 반응은 다양한 방법으로 평가, 측정하게 되는데, 대부분 채혈을 통해 체내의 약물 농도를 측정하거나, 약물에 의한 부작용의 발생 여부를 평가하게 됩니다. 여기서 약물 유전학 연구의 한 가지 어려운 점이 나오는데, 일반적인 유전학 연구에서 흔히 다루는 형질과 달리 약물 반응은 상당히 다이나믹한 과정이라는 것입니다. 약동학/약력학에 의해, 약물 섭취를 하더라도 약물의 분포 및
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오늘은 어제 소개해드렸던 PGRN (Pharmacogenomic Research Network)에서 진행 중인 프로젝트 중 하나인 F-CAP(Functionalization of Variants in Clinical Actionable Pharmacogenes)에 대해서 소개하고자 합니다. 최근 유전자 시퀀싱 기술의 발달로 개인별로 많은 차이를 보이는 SNV (Single Nucleotide Variant)를 가진다는 것을 알게 되었고, (사실 전체 염기서열에 비하면, SNV의 비율을 매우 적은 편이긴 합니다만,) 약물 대사에 관여되는 단백질을 coding 하는 유전자의 변이가 결국 약물의 농도나 반응,
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두마디 정밀의료 