Category Archives: 암 유전체

DNA methylation과 CpG island

지난 포스팅에서는 Epigenetics에 대한 기본 개념과 이해를 위한 Chromatin과 Histone 단백의 구조에 대해서 정리했습니다. 오늘은 그 연장선에서 Epigenetics의 중심을 이루는 DNA의 메틸화 (Methylation)에 관여하는 분자들과 CpG island, 그 조절 기전에 대해서 조금 더 자세하게 다뤄볼까 합니다. 관련 포스팅 보기> Epigenetics의 개념과 Chromatin structure, Histone modification DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제   I. DNA Methylation이 일어나는 장소와 관여하는 분자들

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DNA 손상 복구 기전과 타겟 치료 항암제

지난번 포스팅에서는 de novo mutation의 발생과 의의에 대해서 정리하였습니다. 관련 연구를 진행하다보니, 조금 더 근본적으로 de novo mutation을 발생시키는 DNA의 손상과 복구 기전에 대한 깊은 이해가 필요함을 느꼈습니다. (공부는 끝이 없습니다.) 사실 DNA 복구 기전의 문제는 많은 질환과 관련이 있는데, 대표적으로 암은 이러한 DNA 복구에 문제가 있는 것으로 잘 알려진 질환입니다. 그래서 DNA 손상과 복구에 대한 대부분의 연구는 암을 중심으로

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Tumor Mutation Burden의 계산과 영향을 미치는 인자들

이전에 언급했던 면역항암제 (Immunotherapy) 의 성공과 더불어, 최근에는 어떠한 암 환자에서 면역 항암제가 효과적으로 쓰일 수 있을지를 예측하는 동반 진단 (Companion Diagnostics) 마커 발굴에 많은 관심이 쏠리고 있습니다. 지금까지 알려진 바로는 다양한 요인들이 면역항암제의 반응성에 영향을 미친다고 보고되고 있는데, 대표적인 인자로 알려진 것들에는 현미부수체 불안정성 종양 (MSI-H; Micro-satellite instability high tumor), PD-L1 발현 종양, 종양 돌연변이 부하 (Tumor Mutation Burden;

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암유전체 분석: Driver mutation prediction tools

이전 포스팅에서 암에서 발생하는 mutation을 driver와 passenger로 구분하는 개념에 대해서 언급했습니다. 이번에는 실제로 시퀀싱을 진행했을 때 검출되는 많은 변이들을 실제 암 발생의 driver와 passenger를 구분하는 방법과 다양한 툴들에 대해서 정리해 보고자합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer [유전학 중요개념 정리] Mutational signature 사실 Somatic mutation이나 Germline mutation이나 질병 발생의 원인 유전자와 변이를 찾는 방법이라는

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[유전학 중요개념 정리] Driver vs. Passenger mutation in cancer

암유전체 분석 과정에서 가장 어려운 점은 과연 어떤 유전적 변화가 암 발생의 원인이 되었는가를 밝혀내는 것입니다. 왜냐하면 대부분 검출되는 유전적 변화는 살아가면서 누적된 체세포 변이들의 결과로 암 발생의 직접적 원인이 아니기 때문입니다. 그래서 이번 글에서는 암유전체 중요 개념인 Passenger mutation과 Driver mutation에 대해서 정리해 보고자 합니다. 관련 포스팅 보기> [유전학 중요개념 정리] Germline vs. Somatic mutation 우리는 살아가면서 다양한 환경에

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암유전체 분석: GISTIC을 이용한 Somatic Copy Number Alteration 분석

암유전체 분석은 크게 SNV/INDEL 수준의 Mutation 분석과 Chromosome/CNV 수준의 Somatic Copy number Alteration (SCNA) 분석으로 나눌 수 있습니다. 과거에 SCNA는 주로 SNP array 또는 Array CGH과 같은 Microarray를 이용하여 시행하였지만, 최근에는 NGS 데이터를 활용하여 2가지 분석을 모두 시행할 수가 있습니다. 이번 포스팅은 NGS 데이터를 활용하여, SCNA를 분석하는 Genomic Identification of Significant Targets in Cancer (GISTIC) 분석 방법에 대해서 정리해보고자 합니다.

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면역 항암제, Immune checkpoint inhibitor의 원리 및 종류

최근 종양학 분야에서의 신약 개발 및 암치료에 대한 관심사는 온통 면역 항암제, Immune checkpoint inhibitor에 쏠려 있습니다. 그래서 이번 포스팅은 면역항암제의 작동 원리와 종류, 및 신약 개발 등에 대해서 정리해 보고자 합니다. 사실 면역 항암제가 핫하게 떠오른 것은 최근의 일이지만, 기본적인 작동 기작에 대해서는 이미 오래전부터 알려져 있었습니다.   우리 몸의 면역 체계는 자기는 인식해서 보호하고, 외부의 항원 (Antigen) 또는

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