Category Archives: 유전체 연구

Mila 이야기와 Antisense oligonucleotides 치료제

Mila 이야기와 Milasen 약물에 대해서는 언젠가 한번 정리하고 싶었던 내용이었는데, 때마침 최근에 개최되었던 2021년 미국 인간유전학회 (ASHG)에서는 Mila 이야기에 관한 최신 업데이트 내용이 발표되었습니다. 이에 관련 내용에 대한 포스팅을 작성하려고 합니다. 제가 현재 속해 있는 보스턴 어린이 병원 (Boston Children’s Hospital) 의 연구진들은 Mila라는 희귀 질환 환우를 위한 맞춤 치료 (Personalized therapy) 를 제공하기 위해 치료제를 개발하게 되는데, 이 과정이

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구조 변이 annotation tool: AnnotSV

유전체 정보로 부터 임상적으로 중요한 변이를 검출하기 위해서는 NGS 시퀀싱 기기의 read 정보로부터 변이 검출까지의 파이프 라인 못지 않게, 얻어낸 수많은 변이로 부터 병인에 중요한 역할을 할 것으로 생각되는 후보 변이를 필터링하는 전략이 매우 중요하게 됩니다. 따라서 적절한 데이터 베이스로 부터 Annotation을 하는 과정은 매우 중요하게 되는데, 이번 포스팅은 다양한 변이 중에서 구조 변이 (Structural variation; SV)을 대상으로 Annotation을 할

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GTEx portal: eqtl, sqtl database

최근의 많은 연구는 Multi-omics data를 활용하여, 대부분 non-coding region에 존재하는 GWAS에서 발굴한 질환 관련 loci가 유전자 발현 수준 (Transcriptome) 또는 발현 조절 (Epigenome)과 관련된 곳임을 입증함으로써, 질병 메커니즘을 설명하려는 방향으로 나가고 있습니다. 특히, 그동안 설명이 되지 않았던 많은 Complex Trait Disease의 경우, 이러한 접근 방법이 추가적으로 많은 생물학적 이해를 가져왔습니다. [관련 포스팅 보기] [유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일

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AlphaFold를 이용한 단백질 구조 예측

최근 Alphafold의 소스 코드와 전체 단백질 예측 구조 데이터 베이스가 공개되면서, 정말 다양한 방면에 활용이 가능할 것으로 생각되고 있습니다. 유전체 연구자의 입장에서는 Alphafold를 이용하면 수 많은 변이들의 in-silico structural prediction이 가능하기에, 과거에 존재하던 variant prediction tool들 보다 훨씬 강력하고 정확한 예측 도구가 나타날 것으로 생각됩니다. 이번 포스팅은 공개된 Alphafold2의 소스 코드와 데이터 베이스 자료를 정리해보고자 합니다. Alphafold2의 경우, 기존에 실험적으로

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Epigenomic profiling을 위한 ATAC-seq

최근 많은 연구들에서 유전자 자체의 염기 서열과 발현량 못지 않게, 유전자 발현을 조절하는 Epigenetics가 다양한 생물학적 메커니즘에 매우 중요하게 작용하는 것으로 밝혀지고 있습니다. 이번 포스팅은 지난 번 포스팅에 이어, Epigenetics 정보를 얻는데 널리 쓰이는 Assays for Transposase Accessible Chromatin with high-throughput sequencing (ATAC-seq)에 대해서 정리해 보고자 합니다. Epigenetics와 관련된 정보를 얻는 방법은 매우 다양합니다. 아래 그림과 같이, 일종의 표지자로 작동하는

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[유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일 세포 시퀀싱 (Single cell sequencing)

현재 있는 미국의 연구실은 다양한 Omics 데이터를 종합적으로 분석하여, 소아 신증후군의 정밀 의료 실현을 위한 연구를 진행하고 있습니다. 아래의 관련 포스팅과 같이, 다양한 유전체 연구 결과 대부분의 복합질환 질병 발생은 유전체의 유전자 발현을 조절하는 부분, 그리고 non-coding 영역에 존재함을 확인하게 되었습니다. 이에 연구자들은 이러한 부분이 어떠한 기작을 통해서, 질병을 발생을 시키는지에 대한 연구를 진행하고 있으며, 이러한 연구 방법론의 하나로 다양한

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[논문소개] 면역억제제 Tacrolimus의 약물 유전체 연구

작년부터 미국에 오기 전까지 부랴 부랴 동시에 4개의 논문을 쓰고 있었는데, 그중 2개 논문의 온라인 출판이 완료 되었습니다. 그래서 앞의 논문을 소개한 김에, 함께 출판된 다른 약물 유전체 연구도 소개를 해볼까 합니다. 이번 연구의 프로젝트도 약리학 교실에 처음 박사 과정으로 들어오면서 부터 시작했던 프로젝트인데, 장기 이식 후의 면역 억제제로 널리 사용하는 Tacrolimus와 관련된 약물 유전체 연구입니다. 개인적으로는 처음으로 본격적으로 NGS

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[논문 소개] 담관암(Biliary Tract Cancer)의 정밀 의료 실현을 위한 연구

작년부터 미국에 오기 직전까지 부랴부랴 리비젼을 하느라 너무 힘들었던 논문이 드디어 온라인 게제가 되어서, 소개를 해볼까합니다. 사실 이 프로젝트는 2017년부터 무려 햇수로는 4년간 끌어왔던 프로젝트인데, 그래도 이렇게 마무리를 짓고 소개를 할 수 있어서 다행입니다. 유전체 연구로 박사 과정을 막 시작하면서, 평소에 알고 지내던 김민환 교수님으로 부터 담관암 (Biliary Tract Cancer) 공동연구를 제안 받게 되었고, 매우 힘들고 지난했던 시간들을 겪으면서 마무리를

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유전학 연구에서의 표현형: Phenotype is king, genotype is queen

유전학 연구자들 사이에서 가장 유명한 격언이 있습니다. “유전형이 여왕이라면, 표현형이 왕이다.” 이 문장은 유전형도 매우 중요하지만, 결국 더 중요한 것은 표현형이라는 내용을 함축적으로 담고 있습니다. “Phenotype is king, genotype is queen.” 많은 사람들은 유전 정보만 얻으면, 개인 맞춤 치료와 정밀 의료를 실현할 수 있을 것처럼 떠들어 대는 미디어의 광고를 보면서, 이를 곧이 곧대로 받아들이곤 합니다. 그러나 유전 정보를 얻기 쉬워진

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Genomics of Drug Sensitivity in Cancer (GDSC): 항암제에 대한 암세포주 반응 Database

종양학 (Oncology)에서의 정밀 의료는 암세포의 돌연변이 프로필 (Mutational Profile)에 대한 정보를 얻고, 이를 바탕으로 항암제 또는 기타 약물의 효과를 예측해서, 환자에게 최적의 치료 효과를 낼 수 있는 치료를 하는 것이 목적입니다. 하지만, 종양 세포가 가지고 있는 복잡하고 다양한 돌연변이로 인해서, 특정 바이오 마커를 이용하여 실제 임상 현장에서 약물의 치료 효과를 예측하고 활용하는데에는 많은 한계가 존재합니다. 특히, 이를 위해서는 실제로 약물의

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