Mila 이야기와 Milasen 약물에 대해서는 언젠가 한번 정리하고 싶었던 내용이었는데, 때마침 최근에 개최되었던 2021년 미국 인간유전학회 (ASHG)에서는 Mila 이야기에 관한 최신 업데이트 내용이 발표되었습니다. 이에 관련 내용에 대한 포스팅을 작성하려고 합니다. 제가 현재 속해 있는 보스턴 어린이 병원 (Boston Children’s Hospital) 의 연구진들은 Mila라는 희귀 질환 환우를 위한 맞춤 치료 (Personalized therapy) 를 제공하기 위해 치료제를 개발하게 되는데, 이 과정이
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유전체 정보로 부터 임상적으로 중요한 변이를 검출하기 위해서는 NGS 시퀀싱 기기의 read 정보로부터 변이 검출까지의 파이프 라인 못지 않게, 얻어낸 수많은 변이로 부터 병인에 중요한 역할을 할 것으로 생각되는 후보 변이를 필터링하는 전략이 매우 중요하게 됩니다. 따라서 적절한 데이터 베이스로 부터 Annotation을 하는 과정은 매우 중요하게 되는데, 이번 포스팅은 다양한 변이 중에서 구조 변이 (Structural variation; SV)을 대상으로 Annotation을 할
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최근에 동시에 진행하고 있는 일들이 많다보니, 블로그 업데이트는 제일 먼저 우선 순위에서 밀려나는 것 같습니다. 그러다 최근에 Reject 메일을 받아서, 안그래도 한번 쓰고자 했던 내용인 대학원 생활 중 가졌으면 하는 리젝에 대처하는 마음가짐에 대한 글을 써볼까 합니다. 논문을 내고 Rejection mail을 받는 것은 모든 연구자들의 숙명이 아닐까 합니다 (사실 밥먹듯이 하는 일). 지금은 이러한 과정이 매우 중요하다는 것을 알고 익숙해지긴
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최근의 많은 연구는 Multi-omics data를 활용하여, 대부분 non-coding region에 존재하는 GWAS에서 발굴한 질환 관련 loci가 유전자 발현 수준 (Transcriptome) 또는 발현 조절 (Epigenome)과 관련된 곳임을 입증함으로써, 질병 메커니즘을 설명하려는 방향으로 나가고 있습니다. 특히, 그동안 설명이 되지 않았던 많은 Complex Trait Disease의 경우, 이러한 접근 방법이 추가적으로 많은 생물학적 이해를 가져왔습니다. [관련 포스팅 보기] [유전학 중요개념 정리] 오믹스 (Omics) 와 단일
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최근 Alphafold의 소스 코드와 전체 단백질 예측 구조 데이터 베이스가 공개되면서, 정말 다양한 방면에 활용이 가능할 것으로 생각되고 있습니다. 유전체 연구자의 입장에서는 Alphafold를 이용하면 수 많은 변이들의 in-silico structural prediction이 가능하기에, 과거에 존재하던 variant prediction tool들 보다 훨씬 강력하고 정확한 예측 도구가 나타날 것으로 생각됩니다. 이번 포스팅은 공개된 Alphafold2의 소스 코드와 데이터 베이스 자료를 정리해보고자 합니다. Alphafold2의 경우, 기존에 실험적으로
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최근 많은 연구들에서 유전자 자체의 염기 서열과 발현량 못지 않게, 유전자 발현을 조절하는 Epigenetics가 다양한 생물학적 메커니즘에 매우 중요하게 작용하는 것으로 밝혀지고 있습니다. 이번 포스팅은 지난 번 포스팅에 이어, Epigenetics 정보를 얻는데 널리 쓰이는 Assays for Transposase Accessible Chromatin with high-throughput sequencing (ATAC-seq)에 대해서 정리해 보고자 합니다. Epigenetics와 관련된 정보를 얻는 방법은 매우 다양합니다. 아래 그림과 같이, 일종의 표지자로 작동하는
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연구 논문 못지 않게, 연구자들이 많이 보는 것이 그 동안의 연구 동향과 방향을 정리해 놓은 리뷰 논문인 것 같습니다. 이번에 좋은 기회에 미국의 PI의 제안으로 리뷰 논문을 준비하게 되어, 리뷰 논문 작성시 고려해야할 10가지를 정리한 논문 (논문을 정리하는 리뷰 논문을 위한 논문?)과 리뷰 논문 작성시 하게 되는 흔한 실수들에 대해 스크랩합니다. Ten Simple Rules for Writing a Literature Review Rule
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현재 있는 미국의 연구실은 다양한 Omics 데이터를 종합적으로 분석하여, 소아 신증후군의 정밀 의료 실현을 위한 연구를 진행하고 있습니다. 아래의 관련 포스팅과 같이, 다양한 유전체 연구 결과 대부분의 복합질환 질병 발생은 유전체의 유전자 발현을 조절하는 부분, 그리고 non-coding 영역에 존재함을 확인하게 되었습니다. 이에 연구자들은 이러한 부분이 어떠한 기작을 통해서, 질병을 발생을 시키는지에 대한 연구를 진행하고 있으며, 이러한 연구 방법론의 하나로 다양한
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저는 현재 하버드 부속 연구기관 중 하나인 BCH (Boston Children’s Hospital)의 연구 서버 (Researching computing) “E2“를 이용하여, WGS 분석을 진행하고 있습니다. E2는 대략 1000개 이상의 연산용 cpu를 가지고, BCH 소속 많은 연구실의 연구자들의 Bioinformatics 관련 분석을 처리해주는 서버입니다. Genome sequencing 관련 분석은 Target 또는 Exome sequencing과 다르게 그 엄청난 데이터 사이즈로 인하여, 연구용 서버를 이용하여 많은 수의 샘플을 처리하는데 많은
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gnomAD, TOPMed 등 대규모 유전체 코호트들이 만들어지면서, 여기서 생산된 데이터를 이용하는데 중요한 문제가 부각되었는데, 바로 분석 결과 간의 재현성과 호환성에 있었습니다. 즉, 연구자가 GATK Best practice를 이용하여 Exome 또는 Genome 시퀀싱 분석을 진행하더라도 어떤 설정과 파라미터 값을 넣느냐에 따라, 최종 검출 변이의 결과가 달라지고, 이것은 연구 결과 간의 재현성의 측면에서 매우 중요한 문제가 되었던 것이지요. 참고논문에서 진행한 실험 결과를 보면,
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두마디 정밀의료 