제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스

Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy
: lessons and implications on clinical practice and research

일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20

두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원 희귀질환 센터 컨퍼런스 발표 기회가 있어서, 해당 케이스를 슬라이드로 정리해 보았습니다.

Novel 유전자를 발견한 것은 아니지만, UPD에 대한 이해, 염색체 구조 이상, Genotype-phenotype correlation, Exome sequencing을 전반적으로 모두 아우르는,= 임상 유전학을 공부하기 매우 좋은 케이스이기에, 관련 발표 자료 공유합니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에 업로드 합니다.

관련 포스팅 보기>

[유전학 중요개념 정리] Genomic imprinting and Uniparental disomy (UPD)

NGS 결과의 임상 적용: Genotype-phenotype correlation

SNP array의 원리와 CNV 분석: B Allele Frequency, LogR ratio

[유전학 중요개념 정리] Haploinsufficiency와 pLI score, Dominant Negative

2개의 댓글

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