제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

제 19차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 Complex molecular alterations involving chromosome 8p uniparental disomy: lessons and implications on clinical practice and research 일시: 2020년 11월 18일 (수), 12:40~13:20 두개골 조기 유합증 관련 연구를 하면서 발견한 재미난 케이스인데, Case report 논문이라도 작성해야지 하다가 우선순위에서 밀리면서 벌써 2년이 넘어가네요. 이 케이스를 보면서 상당히 많은 걸 공부하고 배웠는데, 마침 지난번에 불러주셨던 차병원

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대학원 생활과 번아웃 증후군 (Burn Out syndrome)

졸업 논문을 마무리하면서, 저의 대학원 생활도 끝을 향해 달려가고 있는 것 같습니다. 최근에 동시에 해야할 일들이 너무 많아져서 블로그 업데이트를 하지 못했는데, 대학원 생활을 마무리하는 의미로 심리적으로 제일 중요했던 대학원 생활과 번아웃 증후군 (Burn out syndrome)에 대해서 이야기해볼까 합니다. 저에게 번아웃은 전일제 대학원 생활을 시작하고 2년차 정도에 찾아온 것 같습니다. 교수님은 일을 잘한다며 점점 더 많은 일들을 맡기기 시작했고, 그렇게

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‘의사-과학자 (Physician-Scientist)로 살아가기’에 대한 생각

박사 학위 마무리 및 개인사 등 다양한 일이 겹치면서, 블로그 활동에 조금 소홀해지게 되었습니다. 그러다 우연히 BRIC을 보다가 사가리우스 님이 의사-과학자 (Physician-Scientist) 진로에 대해 정리한 글을 보게 되었고, BRIC에서도 종종 관련 진로를 고민하는 분들의 진로 상담 글들을 보고, 연재 글에서 다루지 않았던 의사-과학자로 살아가는 것에 대한 저의 생각들을 풀어볼까 합니다. BRIC [의사과학자 되기] 연재 글 보러 가기> 관련 포스팅 보기>

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제 14차 CBMC 희귀질환 센터 화상 컨퍼런스 강의 자료

COVID-19는 학회와 강의의 풍경도 많이 바꾸어 놓은 것 같습니다. 개인적으로는 Zoom을 이용하여 화상 인터뷰 및 미팅 등은 한 적이 있는데, 온라인 강의는 이번이 처음입니다. 의국 선배님으로 부터 NGS에 대한 기초적인 개괄에 대한 강의를 부탁받아, 분당 차병원 임상과 선생님들을 대상으로 강의 자료를 준비하였습니다. 강의 자료가 필요하신 분들을 위해 블로그에도 업로드 합니다. (사용은 자유롭게 하시되, 출처만 명시해주시기 바랍니다.) 관련 포스팅 보기> 임상의를

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유전학 연구에서의 표현형: Phenotype is king, genotype is queen

유전학 연구자들 사이에서 가장 유명한 격언이 있습니다. “유전형이 여왕이라면, 표현형이 왕이다.” 이 문장은 유전형도 매우 중요하지만, 결국 더 중요한 것은 표현형이라는 내용을 함축적으로 담고 있습니다. “Phenotype is king, genotype is queen.” 많은 사람들은 유전 정보만 얻으면, 개인 맞춤 치료와 정밀 의료를 실현할 수 있을 것처럼 떠들어 대는 미디어의 광고를 보면서, 이를 곧이 곧대로 받아들이곤 합니다. 그러나 유전 정보를 얻기 쉬워진

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Genomics of Drug Sensitivity in Cancer (GDSC): 항암제에 대한 암세포주 반응 Database

종양학 (Oncology)에서의 정밀 의료는 암세포의 돌연변이 프로필 (Mutational Profile)에 대한 정보를 얻고, 이를 바탕으로 항암제 또는 기타 약물의 효과를 예측해서, 환자에게 최적의 치료 효과를 낼 수 있는 치료를 하는 것이 목적입니다. 하지만, 종양 세포가 가지고 있는 복잡하고 다양한 돌연변이로 인해서, 특정 바이오 마커를 이용하여 실제 임상 현장에서 약물의 치료 효과를 예측하고 활용하는데에는 많은 한계가 존재합니다. 특히, 이를 위해서는 실제로 약물의

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[스크랩] 좋은 Cover Letter를 쓰는데 참고할 자료

Cover Letter의 전반적인 형식 및 작성 과정에 대한 블로그 포스트 How to Write a Great Postdoc Cover Letter   하버드 커리어 센터의 좋은 CV와 CL을 쓰기 위한 지침 및 잘 작성된 Cover Letter 예시 자료 Harvard University, Office of Career Services PDF 다운로드>   Science Career 페이지의 Cover Letter 작성시 참고할 글들 Peter Fiske, Science Careers, “The Commandments of Cover

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참조 유전체 Reference Genome: GRCh38, GRCh19, KOREF

사실 저희 연구실의 분석 파이프 라인은 아직도 대부분 GRCh19 (Hg19)를 Reference Genome으로 사용하고 있었는데, Ensemble Browser를 포함해서 새로 나오는 몇몇 Bioinformatics tool들이 더 이상 Hg19를 지원하지 않는다고 하는 바람에, 부랴 부랴 파이프 라인을 GRCh38 (Hg38)로 바꾸게 되었습니다. 단순히 Reference Genome을 바꾼다는 의미 외에도 많은 곳들을 전부 뜯어 고쳐야 했기에, 생각보다 꽤 귀찮고 복잡한 작업이 되어 버렸습니다. 그래서 이번에는 참조 유전체

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유전자 해석의 Framework: RefGene, EnsGene, UCSC Gene

지난 주에 신경과에 계신 선배님께서 신경과 관련 저널의 논문을 리뷰하면서, 저한테 질문해주신 내용이 있는데, 사실 매우 쉽지만, 잘 모르면 간과하기 쉬운 내용이 있어서, 정리하는 포스팅을 올립니다.  최근 유전체 기술의 발달로 유전자 검사에 대한 접근성은 높아졌지만, 필드에 있는 의사들도 의대 시절에 배운 지식이 아니기 때문에, 따로 공부한 것이 아니면 체계적으로 관련 내용을 잘 알지 못하는데서 나온 질문인 것 같습니다.  가끔 논문을

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Protein Structure Visualization: RCSB Protein Data Bank (PDB) & PyMOL

단백질을 구성하는 아미노산의 서열을 안다고 하더라도 단백질의 3차원적인 구조 (Protein 3D structure)를 예측하는 것은 매우 어려운 일입니다. 최근 구글 딥마인드에서 딥러닝을 이용한 AlphaFold를 개발해서, 3차원적인 구조를 성공적으로 예측한 논문 (아래 reference) 이 발표된 바 있지만, 전통적으로 가장 확실하게 구조를 확인하는 방법은 X-ray 회절을 이용한 Crystallography 방법 입니다. 많은 연구를 통해서, 이러한 3차원 단백 구조를 보관하고 있는 data bank가 있는데, 오늘

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